香港研發了唐氏綜合症新檢測方法 短期內臨牀應用

香港35歲以上的高齡產婦約有1％的可能性生下唐氏綜合症新生兒。香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授團隊2008年研究出新方法，通過母體驗血，可在懷孕早期發現胎兒是否患有唐氏綜合症，準確率高達99％。新方法可望於短期內在香港臨牀應用。

盧煜明教授表示，此前檢查唐氏綜合症胎兒的方法有明顯缺陷，如羊膜穿刺檢查（俗稱抽羊胎水）會有1%危機令胎兒流產；利用超聲波度頸皮，也有5%是假陽性。針對檢查方法的缺點，他在2007年發明了透過爲母親驗血，量度血漿內第21條染色體的DNA或RNA，便可知道胎兒是否患唐氏綜合症的檢測方法。2008年他對此法加以改進，檢查準確度提高至99%。盧教授表示，此法費用較爲昂貴，但爲非創傷性診斷，可減輕孕婦心理壓力，保證胎兒安全，適合任何年齡婦女，市場價值每年超過20億美元。

盧煜明生於香港，先後在英國劍橋大學及牛津大學求學，獲得牛津大學醫學博士學位，1997年回港就職於香港中文大學。1997年，盧煜明團隊展開一系列胎兒DNA和母體血漿裏RNA的研究，並將研究發展爲非創傷性產前診斷法，診斷胎兒有否患唐氏綜合症；同時提供多項方法，檢驗胎兒有否因性別引起的遺傳病，包括一些只有男性嬰兒纔會有的肌肉疾病。他的10多個關於胎兒DNA和母體血漿裏RNA的研究成果，已在英國、美國、歐盟、荷蘭和法國等地申請專利權。

注：唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆，是最常見的一種染色體疾病，大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病。