3月21日，對於平常人來說，可能只是個普通的日子，而對於世界各地的唐氏綜合徵患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天，國際唐氏組織已正式將3月21日命名爲“世界唐氏綜合徵日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性--21號染色體三體。每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行不同形式的交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，並呼籲外界以正確觀點看待唐氏綜合徵患者。
唐氏患兒母親出現低齡化態勢
在以往的醫學觀點中，通常認爲高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險機率較大，但從目前的統計結果來看，唐氏患兒的母親出現了低齡化的趨勢。“據我們瞭解，有好幾位唐氏綜合徵患者的媽媽都是23歲前生下的寶寶，這就在提醒廣大的女性朋友，不要因爲不是高齡孕婦，就降低了對唐氏綜合徵的防範意識，凡是生育都有患病的風險。”一家特殊孩子家長俱樂部的負責人告訴記者。
貝瑞和康的有關專家對患兒母親的低齡化態勢有着更深入的解讀。“經過國家有關部門的推動，年輕夫婦的優生優育觀念快速提升，各種檢測手段也在不斷完善。由於傳統的唐氏篩查將母親的年齡等因素均納入風險參數，所以高齡孕婦在唐氏初期篩查時容易出現高危的檢測結果，爲了排除可能，這些孕婦一般會進行羊水穿刺手術進行確診，從而降低了唐氏患兒的出生機率。而低齡孕婦的風險意識較弱，部分人甚至存在着一些誤區，覺得只有年齡大的孕婦纔會懷上唐氏兒，加上傳統唐氏篩查手段只能達到70%的準確率，部分唐氏患兒就得以潛伏，並最終降生。”
各地不均衡的醫療條件也在影響着唐氏患兒的產前排查。用來確診唐氏綜合徵的“金標準”--羊水穿刺只能在具備相資質的醫療方能展開，而且手術本身會帶來一定的感染、流產風險，加之費用較高，這都讓一些懷有唐氏兒的孕婦望而止步。
無創DNA檢測：唐氏患兒的“顯微鏡”
與傳統唐氏篩查的概率化檢測相比，無創DNA檢測就類似一臺高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的遊離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數是否異常，準確率高達99%。是現有醫學領域最先進，也是最容易操作的唐氏綜合徵檢測新手段，目前接受貝瑞和康無創DNA檢測的孕婦已過萬人。
染色體異變帶給人類的潛在威脅遠遠不止唐氏綜合徵。儘管從臨牀來看，愛德華氏綜合徵（18號染色體疾病）和帕陶氏綜合徵（13號染色體疾病）的患兒較少，但這些患者一旦降生，也將爲家庭帶來巨大的壓力。由於無創DNA檢測對愛德華氏綜合徵和帕陶氏綜合徵也有着99%以上的檢出率，因此可與傳統唐氏篩查進行較好的互補。既提升了染色體疾病的檢測準確率，也能有效避免羊水穿刺所帶來的風險，大大提高胎兒的健康與安全係數。
小結：在國外，成年後的唐氏患兒大多都能讀完中學並進入社會工作；在國內，被當做不正常人羣的他們，面臨的生存環境卻較爲惡劣，許多家長一直在爲患者更遠的未來擔憂。記者在呼籲全社會把唐氏患者視爲“普通人”的同時，也希望更多的準媽媽能承擔起“責任”，也許只是多一次簡單的檢測，就能讓降生的新生命更加完美。
