唐氏綜合症產前篩查是什麼呢？其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵，唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來，再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠，其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨牀信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折，及時順利生產出來，嬰兒也會生長發育障礙和多發畸形。
唐氏綜合症產前篩查很多時候並不是一步到位就能檢測得出來的，其實很多時候唐氏綜合症的檢測需要多次進行。進行唐氏綜合症篩查一般是要做好預備工作，像是在進行篩查的前一晚上12點以後禁食水，做檢查時最好是空腹進行，而唐氏綜合症的檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，所以一般在進行唐氏綜合症產前篩查之前可以向醫生做出一些詢問。
據悉唐氏綜合症產前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，便可以計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。
一般而言唐氏綜合症產前篩查主要有產前篩查和無創DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般採用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。而無創DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。
只是產前篩查和無創DNA檢測一般是初略的得知胎兒的症狀，想要完全確定胎兒是否爲唐氏兒，一般都是採用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術是通過抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），這個方法檢測唐氏綜合症的準確率100%，而且造成流產的可能性很低。
唐氏綜合症產前篩查算是產前檢查中很有必要做的一個項目，而爲了不生出“唐寶寶”，很多孕媽也會選擇做唐氏綜合症產前篩查，而唐氏綜合症產前篩查的價格是多少呢？其實因爲地域和醫院的不同，一般做唐氏綜合症產前篩查價格也有着差異，但是總體上而言，做唐氏綜合症產前篩查的價格一般是在200元之內的，不過一般這個價格的唐氏綜合症產前篩查算是初步篩查，若是檢查結果出來胎兒屬高危結果的話，則需要在醫生的建議下再進行檢測，而再進行檢測的費用也根據醫院的不同和檢查項目的不同而有所差異。
唐篩結果單上出現的MOM即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦羣在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四個數據的濃度。
1、甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍爲0.7-2.5MOM，高於2.5MOM則爲高風險；
2、絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。
醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的機率大於正常參考值（1/270），其結果則爲陽性，表示胎兒患病的機率比較高，需要做更詳細的檢查。但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小於1/270，有的則是小於1/380。
目前來說唯一準確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫學驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。
若家長迫切希望知道胎兒的性別，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷，但結果不保證準確。
首先看β-hCG的MOM值：
0.4以下，絕大多數是男孩；
1.0以上，絕大多數是女孩；
介於0.4和1.0之間，爲臨界範圍，男女都有可能。
然後，結合兩項數值（β-hCG和AFP）一起看，更爲準確：
β-hCG的MOM值越低（＜0.4），AFP的MOM值越高（＞1），就越可能是男孩；
β-hCG的MOM值越高（＞0.8），AFP的MOM值越低（＜1），就越可能是女孩。
篩查最佳時間
孕中期14-21周的孕婦，以15-18周最佳，現在，孕早期11-14周也可以進行，但不是在所有醫院都可以進行。
無需清晨空腹採靜脈血
由於唐氏綜合症篩查使用的是靜脈血，進行血清甲胎蛋白（αFP）、非結合雌三醇（uE3）和F-βHCG濃度測定，因此無須空腹採血。
年齡大於35歲的孕婦機率高
孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合症（DS）陽性率高。
非確診性檢測
孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症（DS）的風險。
結果篩查呈陰性，並不代表不會生下唐氏兒
唐氏綜合症篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小，屬於低危人羣，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值爲陰性者，也有非常小的機率爲異常妊娠;篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
唐氏綜合症篩查只是一項風險評估的篩查，如果發生的機率較高，那麼孕婦就要做進一步的檢查，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
