人類染色體有23對，46條，其中22對爲常染色體，第23對爲性染色體。
唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條，所以醫學上稱爲21-三體綜合徵，表現爲特殊面容，如扁鼻，寬眼袋，眼贅皮，通貫手，肌肉鬆軟，張力低，更主要的是智力低下，故又稱先天愚型。
唐氏綜合徵好發於高齡孕婦，夫妻中有染色體異常者，生育過染色體異常兒的夫婦，反覆無原?因流產、死胎或新生兒畸形者等人羣。
目前，我們可以通過在孕中期對孕婦進行血清學篩查，查出此病的高危人羣，然後經絨毛、羊水、胎兒血標本作染色體檢查而確診。對於唐氏綜合徵的篩查及診斷已列入我國《母嬰保健法》中。
