威斯康森-麥迪遜大學解剖學與神經學教授，該論文作者之一的Clive N. Svendsen稱，這項研究的一項主要成果是發現遺傳上的基因缺陷會造成早期腦發育細胞一系列戲劇性的變化。
Svendsen現在是威斯康森-麥迪遜大學幹細胞研究中心的負責人，該中心是世界上進行人類發育、發育異常和神經退化性疾病研究的著名機構之一。他說：“這項研究說明人類特異基因的缺陷對神經發育會造成重要的影響。”
Svendsen和劍橋大學的Sabine Bahn等人的這項在《柳葉刀》雜誌上發表的研究爲揭示造成人類嚴重認知障礙的早期基因研究開闢了道路。
在美國有350,000名唐氏綜合症患者，長期以來人們一直認爲大部分唐氏綜合症患者是由於體細胞多一條21號染色體造成的。但是，關於這種疾病造成腦發育異常的精細的遺傳機制，一直不爲人所瞭解。
Svendsen說：“現在人們僅建立了大鼠的唐氏綜合症疾病模型，但是並不能確定這種模型是否能夠說明唐氏綜合症的所有情況。現在我們已經獲得了帶有額外21號染色體的人類幹細胞，這種細胞能夠無限的生長，可以廣泛爲科學家所應用。”
儘管發表在《柳葉刀》上的論文只是該項研究的一個初步結果，主要證實了導致唐氏綜合症的一些關鍵基因的缺陷會引起的一系列錯誤的發育行爲，但它可能最終會導致包括新的藥物和基因治療等更好的治療手段的出現。
Svendsen解釋說：“這不但爲通過幹細胞使發育中的腦組織恢復正常的神經功能的藥物研製以及介入治療提供了一個良好的模型。”
根據Svendsen所說的，這項研究使科學家可以利用這種模型培養幹細胞，監視細胞內的基因活動，觀察細胞在發育成人腦中的一系列發育途徑。
他們的研究還發現，在唐氏綜合症患者中形成神經元的細胞的比率要遠遠低於正常人羣細胞，而且唐氏綜合症細胞的神經纖維明顯變短，並且出現了形狀異常。
科學家可以通過一定的技術鑑定哪些基因是在唐氏綜合症組織細胞和正常組織細胞內都表達的，哪些是隻在其中一個組織表達的，從而鑑定出疾病相關的基因。弄清哪些基因在發育中起關鍵作用，就可以開發出阻止這種疾病出現的基因與藥物治療手段。
Svendsen說：“現在還處於研究的初級階段，但是他們可以用人類細胞而不是大鼠細胞建立唐氏綜合症的新的疾病模型，通過對唐氏綜合症神經元減少機制的詳細研究，可能會研製出治療唐氏綜合症的新的治療手段。”
