小李小的時候一直長得比其他小朋友快，要高出同齡人一頭。可是自從5歲以後，他的身高就沒怎麼長過。現在他都快7歲了，但身高一直維持在兩年前的120釐米。同時，父母還發現他的“小弟弟”粗大得跟成人一樣。到醫院去檢查，醫生說他有性早熟，是先天性腎上腺皮質增生所致。
小薛姑娘今年20歲，長得十分清秀，身材高挑，是個人見人愛的姑娘。可是，她有自己的煩惱，因爲到現在她還沒有來月經，胸部也是平平的。到醫院檢查，醫生說她患有先天性腎上腺皮質增生。更令她不能接受的是，染色體檢查顯示她爲46XY，醫生還在她的左右側大腿根部各摸到了一個包塊，B超顯示是隱睾。她怎麼也不相信，自己竟會一夜之間變成了個“男”的。
性腺疾病早期不易發現
有些性腺疾病在早期可被發現，如比較明顯的外生殖器畸形：陰蒂肥大、隱睾、陰莖短小等。但由於性腺疾病的特殊性，很多患者在早期與正常人無異，隨着生長發育，問題才慢慢表現出來。如雄激素不足而導致陰莖尿道下裂的患者，會有排尿分叉的症狀，不得不同女性一樣採取蹲姿小便；下丘腦-垂體促性腺激素缺乏會導致身材高瘦、聲音尖細等。另一方面，性腺問題涉及隱私，患者要面對來自社會的巨大壓力。因此，有些患者雖有求醫慾望，卻顧慮重重，不敢到正規醫院看病。
性腺疾病的早期發現與治療，對預後的影響很大，治療及時的患者可以獲得正常男性或女性體徵，進而有正常的性生活，甚至可以結婚生子。
多種原因可致性腺疾病
專家表示，小李和小薛患的都是先天性腎上腺皮質增生症，這是性腺疾病的其中一種。
在人體內，控制青春發育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調節的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養不良或過剩、生活習慣及職業等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。
