一項對小鼠的研究表明這種疾病的遺傳基礎比人們想象的更加複雜。研究組將研究結果發表在10月22日的Science上。
唐氏綜合症（Down Syndrome）也叫21三體，這種疾病影響到七百分之一的嬰兒。其臨牀表現爲：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數爲嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。已經知道智障和其它發育異常是由於21號染色體有三個拷貝。
先前的理論認爲21號染色體上的一個特殊區域(即唐氏綜合症關鍵區域，DSCR)的多餘的基因拷貝導致這種疾病患者的神經和生理上的缺陷。研究人員之前認爲這個區域上少數關鍵的調節基因的表達水平增加使得發育停止。但是這個理論一直都很難得到驗證。
由Johns Hopkins大學醫學院的Roger Reeves領導的研究組通過研究具有三個DSCR拷貝的小鼠逐，漸接近了這個問題的核心。他們利用小鼠胚胎幹細胞對處於最初發育階段的小鼠基因組進行了改造。由於唐氏綜合症的症狀還包括頭骨形狀的一些特殊變化，而且因爲頭骨發育基因在小鼠和人類之間高度保守，因此研究人員將含多餘DSCR小鼠的頭骨與正常小鼠的頭骨進行了比較。他們還將具有三體21染色體的小鼠也進行了比較。
研究人員發現具有三個DSCR不能使小鼠發生明顯的唐氏綜合症中的頭骨形變。這意味着DSCR中的基因通過與其它遠離21號染色體的異常基因相互作用才能引發這種疾病。
這項研究糾正了以前對這種疾病的遺傳基礎過於簡單的假設，即唐氏綜合症的遺傳基礎比我們想象的更加複雜，因此指望只是校正DSCR區域上的個別基因來治癒唐氏綜合症是不可能實現的。
