嬰兒出生率每年都在增加。該慈善團體的首席執行官、報告的聯名作者 Frank Buckley 表示：“人們常常認爲，患有唐氏綜合症的出生嬰兒人數應該減少。但事實並非如此 -- 在英格蘭，患有唐氏綜合症的嬰兒出生率在15年裏上升了25%。與此同時，壽命預期和生活質量也在繼續提高。唐氏綜合症患者的人數比以往都高，歐洲和北美的患者人數超過了600，000，而全球患者人數約400萬。儘管人們需要付出更多的努力，但由於更好的醫療條件，更佳的機遇和更有效的教育方法，唐氏綜合症患者獲得的比過去多。”
新生兒中21三體綜合徵的發病率爲1.5‰左右，介於1／1000－1／500之間。如果加上產前診斷的胎兒計算，發病率爲1.32‰。本綜合徵的發病率十分恆定，而且也不隨季節波動。一般認爲母親年齡是影響發病率的重要原因。臨牀上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女，其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發生率明顯增高。
因爲產婦年齡過大，卵細胞可發生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質和各種射線的影響也就越多，這些因素都會使遺傳物質發生突變的機會增多，遺傳物質的載體-染色體在細胞分裂過程中發生不分離現象。最常見的就是21號染色體不分離，結果導致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產，而僅有小部分的21三體則會順利度過妊娠生產，結果出現先天性愚型兒。
該病的體徵非常多樣，許多器官組織都有異常。但發育畸形通常沒有嚴重到危及生命的程度。患兒出生時一般平均體重和身長偏低，肌張力低下。頭顱小而圓，鼻扁平，瞼裂細且向外上傾斜，眼距過寬。嘴小脣厚，舌大常外伸。患兒智能發育緩慢，智力發育不全是本綜合徵最突出、最嚴重的表現。語言和生活自理都有困難。按目前的出生率我國平均每20分鐘就有一例唐氏綜合徵患兒出生，十年就累積26萬病人，造成高達650億的社會負擔。
多年來，受傳統醫學教育的影響，國內一直把＞35歲的孕婦作爲高危人羣，直接進行羊水、臍血穿刺或絨毛膜取樣進行唐氏綜合徵產前診斷，但由於羊膜腔穿刺有一定的創傷性，可引起流產，同時需要一定的技術設備條件、花費時間較長、費用較大，不可能在所有的孕婦中廣泛開展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺適應症的高危孕婦，由於對羊膜腔穿刺可能會造成流產的恐懼心理，拒絕接受羊水染色體檢查，因此，近20年來唐氏綜合徵的出生數仍然居高不下。
經過發達國家近5－6年大面積篩查結果表明，傳統意義上＞35歲的高危人羣並不存在，80％的唐氏綜合徵發生在＜35歲的孕婦當中，而且隨着城市環境污染的加重，如受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、老化現象等均會造成唐氏綜合症的可能，我國目前唐氏綜合徵孕婦的年齡下降，患兒例數上升也證明了該疾病與其它單基因遺傳病的不同之處，即是偶發的、任何人羣都有可能。
以往僅對35歲以上及有其它高危因素的孕婦按常規要求作羊水染色體檢查，而這部分的孕婦僅佔整個孕婦人羣的5％左右，即使全部做產前羊水染色體檢查，僅能防止20％的唐氏綜合徵胎兒的出生，另有80％的唐氏綜合徵胎兒發生於不屬高危但佔孕婦人羣95％的普通妊娠婦女中。因此，如何做到產前診斷普通孕婦中的唐氏綜合徵胎兒，是防止和降低唐氏綜合徵胎兒出生率的關鍵所在。
