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關於唐氏綜合症的時尚推薦
專家談唐氏綜合症
編輯:什麼是唐氏綜合徵程教授:唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。編輯:誰會生出唐氏兒?程教授:唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生......
2023-11-27
關於篩查爲低危唐氏症的處理辦法
(1)不可掉以輕心結果爲低危表明胎兒爲唐氏寶寶的風險較低。但是,唐氏篩查結果與月經週期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關,任何因素的誤差(如月經週期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確,因此,這種情況......
2023-11-26
新生兒發病率居榜首的遺傳疾病
何爲唐氏綜合症?唐氏綜合症是由英國醫生LangdonDown首先發現的,故又稱Down’s綜合症,此病的病因是由於母親的生殖細胞在減數分裂時,或者受精卵在早期有絲分裂時發生染色體不分離,受精後使胎兒多了一條21號染色體,又稱2......
2023-11-26
唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查
唐氏篩查即三項母體篩查實驗:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人類絨毛促性腺激素(hcG)升高,遊離雌三醇(uE3)降低,三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險爲1/1250),可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒,病......
2023-11-26
高齡初產婦需進行哪些產前檢查?
孕婦隨着年齡的增加,胎兒染色體畸變率增高,唐氏綜合徵患兒出生率亦隨年齡增加而上升。30歲孕婦中,唐氏綜合徵患兒出生率爲0。3%,大於35歲爲0。6%,過了40歲可達1。6%,所以對於高齡初產婦需進行產前診斷(又稱宮內診斷、出生前......
2023-11-22
造成唐氏綜合症的分子機制幹細胞
威斯康森-麥迪遜大學解剖學與神經學教授,該論文作者之一的CliveN.Svendsen稱,這項研究的一項主要成果是發現遺傳上的基因缺陷會造成早期腦發育細胞一系列戲劇性的變化。Svendsen現在是威斯康森-麥迪遜大學幹細胞研究中......
2023-11-26
唐氏綜合症患兒分爲哪些類型
(一)易位型約佔2.5%~5%。多爲羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation),是隻發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位,亦稱着絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體爲主......
2023-11-26
美國國立衛生研究院建立唐氏綜合症患者的註冊處
美國國立衛生研究院建立唐氏綜合症患者的註冊處,該註冊處將唐氏綜合症患者和研究人員很好地聯繫起來。一個新的唐氏綜合徵患者的註冊處將有利於家庭、病人、研究人員、和家長團體之間的聯繫和信息共享。美國國立衛生研......
2023-11-14
分析:與唐氏綜合症相關的遺傳機制
結果發現,額外的21號染色體會干擾一個名爲NRSF或REST的關鍵性的調控基因。同時,研究人員還識別出了人類21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確......
2023-11-26
唐氏綜合症寶寶出生率呈上升趨勢
嬰兒出生率每年都在增加。該慈善團體的首席執行官、報告的聯名作者FrankBuckley表示:人們常常認爲,患有唐氏綜合症的出生嬰兒人數應該減少。但事實並非如此--在英格蘭,患有唐氏綜合症的嬰兒出生率在15年裏上升了25%。與......
2023-11-26
可以抑制腫瘤的新方法
許多血管疾病包括動脈硬化症、腫瘤生長和發炎是由內皮的功能障礙和活化引起的。這層細胞排列在血管內側並能調節許多過程,包括新血管的形成、血管直徑、血液結塊、白細胞遷移和正常的與發炎反應有關的分子釋放過程。由......
2023-11-26
什麼是唐氏綜合症?
唐氏綜合症又稱爲21-三體綜合徵,也稱爲先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成爲父母和社會一輩子的負擔,因爲未來的歲月中他也很難成爲自食其力的人......
2023-11-04
香港研發了唐氏綜合症新檢測方法 短期內臨牀應用
香港35歲以上的高齡產婦約有1%的可能性生下唐氏綜合症新生兒。香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授團隊2008年研究出新方法,通過母體驗血,可在懷孕早期發現胎兒是否患有唐氏綜合症,準確率高達99%。新方法可望......
2023-11-26
唐氏綜合症是怎麼一回事?
人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱爲21-三體綜合徵,表現爲特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天......
2023-11-26
唐氏綜合症是由什麼引發的?
病因大多數唐氏綜合症的病因是細胞內多了一條染色體。人體細胞內有46條染色體,如果卵細胞、精子、受精卵分裂時,由於某種原因如老化、病毒感染,放射線傷害等,使得染色體分裂未能恰到好處,結果21號染色體由2條變爲3條,就會導......
2023-11-26
唐氏綜合症的研究進展
一項對小鼠的研究表明這種疾病的遺傳基礎比人們想象的更加複雜。研究組將研究結果發表在10月22日的Science上。唐氏綜合症(DownSyndrome)也叫21三體,這種疾病影響到七百分之一的嬰兒。其臨牀表現爲:患者面容特殊,兩外眼角......
2023-11-26
新的檢測法驗唐氏綜合症胎兒
中文大學於03年引入在懷孕初期進行的一站式篩查計劃,成功在三千多名孕婦中,確診了十四宗唐氏綜合症個案,測出率達百分之一百。該計劃於03年6月至04年11月進行,除驗出十四宗唐氏個案外,另發現十七宗其它較罕見的染色體異常......
2023-11-26
唐氏綜合症篩查結果爲高危的處理方法
(1)確診爲唐氏寶寶後怎麼辦?唐氏綜合症目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。(2)進一步確診唐氏篩查結果爲高危的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在......
2023-11-26
用於檢測唐氏綜合症的新方法
目前孕婦必須要等到懷胎第二期,也就是懷孕三個月之後,才能透過血液檢測,知道胎兒是否有染色體異常而罹患唐氏綜合症。但是都柏林皇家外科醫學院的馬龍博士提出一項新測試方法,結合血液檢測分析蛋白質和荷爾蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
教你如何看懂唐氏篩查報告單
本文就來教你如何讀懂你的唐氏篩查報告單。(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量爲64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成......
2023-11-26
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