如果唐篩結果高危怎麼辦呢？
如果唐氏篩查的的結果爲高危，就要做羊水穿刺來明確診斷。羊水的主要來源爲胎兒尿液、氣管支氣管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清經胎盤滲出液等，羊水的容量隨孕周增加而增加，到孕38周時達1L升左右，之後少有減少，在孕15-16周時大約爲180-200毫升，此時子宮已超出盆腔，且羊水中活細胞比例高，被認爲是羊水穿刺的最佳時期。
但是，很多孕媽媽聽說做羊水穿刺很可能引起流產，因此擔心不已。其實，羊水穿刺並不像有的孕媽媽想得那麼可怕。羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數量的羊水，其停診過程其實就像肌肉注射左右一樣。而且在做羊水穿刺之前，醫生會用超聲定位胎盤、羊水，全面瞭解胎兒情況，穿刺時也會將針頭避開胎盤和胎兒。羊水穿刺是一種較安全的產前診斷技術，與之相關的流產率僅爲0.5%。
唐媽媽忠告：能得到醫生做羊水穿刺的建議是幸運的
我的女兒是一位唐氏兒，看到有的姐妹做了唐篩後高危，對於要不要做羊水穿刺而猶豫不決，所以我覺得有必要把我的痛苦經歷告訴大家，希望能給大家一些啓示。
唐氏離我們有多遠呢？在女兒出生前，我從來不知道唐氏爲何物，也從來沒有懷疑自己會生下不健康的孩子，在我的印象中，那些不健康的孩子都是因爲遺傳因素，我和老公兩家的家族史裏都沒有出現不健康的孩子。可是當女兒出時後，醫生說了她的懷疑，當時感覺天都要塌下來了一樣。出院後，我拼命地找各種資料，希望是醫生看錯了，可是當所有的症狀都對上號時，並且查出患有先天性心臟病時，全家人陷入悲痛之中，都說怎麼可能呢？怎能麼會發生這樣的事情呢？在月子裏，我天天以淚洗面，想的最多的就是抱着女兒一起離開這個世界，每天都幻想着這只是一場惡夢。
後來找到了一個唐氏網站，才真正瞭解了唐氏，知道了唐氏在新生兒中的出生率是1/600，就是說中國平均每二十分鐘就有一個唐氏兒出生，在網站中其他唐氏家庭的安慰鼓勵下，我變得堅強起來，下定決心要好好地撫養女兒。可是，女兒因爲心臟手術失敗，在滿三歲零九天時還是離開了我，飛向了天堂。我恨哪！爲什麼當初產檢時醫生不跟我說這方面建議呢？也恨自己的無知，在女兒有生的一千多個日子裏，有一半時間是在打針吃藥，受盡了病痛的折磨。女兒現在雖然離開了我，但這種悔恨和愧疚的心痛將伴隨着我的一生。
也許在很多人心裏，覺得唐氏兒都應該出生在文化知識不高的家庭裏，這就錯了，在唐氏網站裏，家長中有醫生，有老師，有大學教師，有科研工作者，有外企白領，其中也有些是唐篩低危的，但孩子出生後卻被告知是唐氏兒。這對於每個家庭都是極沉重的打擊，我們這些不幸的家庭，都是因爲當時不懂或根本沒有聽醫生的建議，或抱着僥倖心理而造成今天的不幸，所以對於能得到醫生的羊水穿刺建議的姐妹是幸運的。羊水穿刺並不可怕，如果真因爲羊水穿刺而造成流產，也是因爲胎兒優勝劣汰的原因，總比生下唐氏兒要好千倍萬倍。
在此，我想懇請大家，如果您在街上或在逛商場時遇到了這樣的孩子，請給他們一個微笑，在國人素質參差不齊的今天，唐氏家庭所受到社會的壓力是非常巨大的，他們需要的不僅是同情，還有包容和關愛。
如果確診是唐氏寶寶怎麼辦？
在國內，羊水穿刺確認唐氏兒後，會建議引產，終止妊娠。在歐洲很多國家對唐氏胎兒引產的問題頗有爭議，很多產前診斷的專家們拒絕當“唐氏獵人”，他們爲孕婦提供診斷但拒絕提供引產。但是，在生活中，也有一些勇敢的母親，知道是唐氏寶寶後，依然堅持生下來。
唐媽媽分享：
我的女兒，侯樂，一個唐氏綜合徵的孩子，已經快6歲了。看着她燦爛的笑容、健康快樂地成長是我最大的幸福。
2007年4月2日，這天對我而言，永生難忘。下午2點多，接到了市婦幼的電話，告知我羊穿的結果出來了，非常不幸，孩子是唐氏兒，這意味着什麼呢？我的世界瞬間崩潰，一切一切都像要完蛋了，我史無前例地尖叫痛哭，我不知道上天爲什麼要這樣對待我，給我一個希望，卻帶來更多的失望，我的命爲什麼就這麼苦，那是一種說不出的感覺，痛苦，迷惘，無助，六神無主，根本不知道如何面對。
哭着哭着也就回過神了，清醒了，唉，必須儘快做出決定，肚子裏的孩子是放棄還是留下，需要一個答案，這取捨是當時最揪心的一個問題。回想起來，我還是幸運的，因爲我還有選擇的權利，那些等孩子出生後才發現有問題的母親，猶如從幸福的摩天輪跌落到十八層地獄，想必，需要更多的勇氣去面對和接受。每當胎動的時候，也是我最痛苦的時候，想到要結束這個小生命，淚水就無聲無息地落下，懷孕這6個月來，我和她已經心脈相連，相依相偎，你讓我怎麼捨得。但是如果留下來，我能承擔得起嗎？我無數次地問自己，始終沒有答案。
最後我還是把選擇權交給了侯樂自己，因爲孕婦在懷孕期間會由於各種原因而出現死胎的情況，在我的信仰當中，那就是孩子自動放棄，所以我就一直孕育着她，直到8月4日，侯樂出生。是她自己選擇了生存，那麼我也就需要承受她帶給我的快樂和悲傷，因爲我是她的媽媽。
我的選擇不是每個人都認同，但是從決定的那刻開始，我就沒有想過該和不該的問題，因爲已經沒有意義了，我也不需要別人灌給我“偉大”這個詞，如果可以選擇，我情願侯樂是正常的，我不需要偉大。我相信每個人都有自己的命運，自己的路，天生天養，樂樂也一樣，她要來這個世界必定因爲她有她要完成的使命，在她的生命中，我是最重要的配角。
然而侯樂是幸運的，我們都愛她，而她也是比較爭氣的，沒有給我們太多的經濟壓力，她有兩個深深的酒窩，很可愛，每個人都喜歡她。她很愛跳舞，幾乎一看就會，而且可塑性很高，最近還參加了學校在廣州塔的舞蹈表演，雖然只是配角，但是我們都爲她而感到驕傲。
儘管我們生活艱苦，儘管心力交瘁，儘管承受着各種各樣的壓力，但是卻沒有想過放棄這個孩子。儘管6年來，我們承受着普通家庭無法理解和體會的辛痠痛苦，儘管走在路上，路人投來異樣的目光指指點點，儘管侯樂只有特殊的朋友，但是她還是在我們的愛中茁壯成長。只要孩子能開心快樂地成長就是給我最好的回報。祝願每個孩子都是天使，但是不要再折翼。
