唐氏篩查結果高危的原因
如果孕婦唐氏篩查高危，那麼寶寶患唐氏綜合症的機率就會比較高。造成唐氏篩查高危的原因有很多，也不排除產檢前後的飲食或臨時行爲干擾了結果等。
第一、遺傳因素，有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時夫妻一方染色體異常，就有可能遺傳。
第二、藥物因素，妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風險或影響糖篩結果。
第三，年齡因素，隨着孕婦年齡增大，胎兒染色體異常的發生率明顯增加，這時由於卵細胞老化，分裂不均等以及異常卵子受孕所致。孕婦分娩時年齡達到或超過35歲應作胎兒染色體產前診斷。
第四，環境因素，夫妻一方長期在放射性熒屏下工作或污染環境下工作，亦或長期飼養寵物等。
第五，健康因素，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等或有習慣性流產史、早產或死胎等。
唐氏篩查高危要做羊水穿刺嗎
唐氏篩查的結果是一個概率問題，根據孕婦血清化驗結果計算出出現唐氏兒的危險係數，但並不代表最終確診，國際上正常值是1/700左右。當驗血篩查值大於1/270即爲高危人羣，表示胎兒患唐氏綜合徵的危險性較高。
進一步確診
唐篩高危並不是一定有問題，事實上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實有問題。高危的準媽媽需要確診胎寶寶是否爲唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊水穿刺技術與無創DNA。
【羊水穿刺術】
即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等，羊水穿刺的結果一般三到四周出來。
【無創DNA】
是一種無創產前檢測方法，可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否爲唐氏兒。
