女性35歲以後機體處於下滑狀態，胎兒畸形發生率也隨之增加。現代醫學檢測手段已能夠相對準確地評估胎兒畸形率。不過，無論是唐氏綜合徵篩查，還是傳統的羊水穿刺或是聽起來高大上的DNA檢測，都存在一定的風險。準媽媽們將如何選擇？
超35歲孕婦多選擇無創DNA檢測
看着眼前活潑可愛的女兒，濟南馬女士幾乎忘了產檢時的擔驚受怕。她說，懷孕產檢時，她的唐氏綜合徵篩查風險值是1/163，也就是有1/163的可能性生一個“唐氏兒”。
唐氏綜合徵是一種先天染色體缺陷，可導致先天癡呆，它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合徵”。“唐氏兒”通常爲先天性中度智力障礙。一般來說，檢查結果小於1/270爲低風險，高於1/270爲高風險，馬女士最終檢查結果1/163，被劃分爲高風險。
“當時把我嚇壞了，萬一生一個癡呆寶寶怎麼辦？這個時候，醫生推薦我做無創DNA檢測，抽一管血，比較方便，準確率也比唐篩高很多。”馬女士說。
儘管醫院遺傳室醫生更推薦做羊水穿刺檢查，但考慮到羊水穿刺的風險，馬女士還是果斷交了2850元的檢測費，選擇做無創DNA檢測。“聽說羊水穿刺存在流產風險，預約等一個月後才能做，等結果還得一個多月，太折磨人了，DNA檢測一週就能拿到報告，即使結果還是高風險，再做羊水穿刺也來得及。”馬女士說，經歷了一週的揪心等待，看到DNA檢查低風險的結果，她才放下心來。
隨着二孩政策放開，大齡孕婦越來越多，35歲以上孕婦能佔到總數的一半以上，醫學建議，35歲以上孕婦不再進行唐氏篩查，而是直接進入產前診斷，如羊水穿刺或者無創DNA檢測，大多數孕婦都會選DNA檢測。
羊水穿刺纔是診斷的“金標準”
常規產檢中，唐氏篩查的假陽性概率較高，因此，在唐氏篩查高風險的情況下，醫生通常建議進一步檢測，以明確診斷胎兒是否屬於唐氏兒。
無創DNA檢測是基於高通量基因測序技術的檢測手段，最近幾年才發展起來。孕婦的外周血裏存在大量來自胎兒的遊離DNA片段，並且隨着孕周增大而增加，在適當時機，抽取孕婦外周血可以提取胎兒的DNA，從而實現胎兒基因檢測，幾乎沒有風險。
傳統的羊水穿刺是在B超的引導下，用細長的針管抽取羊水，對羊水中胎兒脫落的細胞進行檢測，以評估胎兒宮內情況以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能會存在宮內感染、流產等風險，不過概率非常低
無創DNA檢測的侷限性也很明顯。“最大的缺點就是檢測範圍狹窄，人類共有23對染色體，DNA產前檢測只針對其中3對檢測的準確度高，分別爲21-三體，18-三體，13-三體，其中21-三體就是常見的唐氏兒疾病。”劉玲說，無創DNA檢測只是作爲進一步的風險篩查手段，並不能作爲最終的診斷，也就是說，如果DNA檢測結果仍是高風險，還要再做羊水穿刺進行最終確認。
目前，羊水穿刺仍然是孕檢中的金標準，無創DNA檢測不能完全代替羊水穿刺。
檢測有風險，如何選擇才科學
羊水穿刺存在風險，而無創DNA檢測聽起來更加高大上，究竟兩者之間如何選擇？
兩者的適用人羣有一定的重疊，有幾類孕婦只能選擇羊水穿刺進行染色體檢查或基因診斷：胎兒影像學檢查發現胎兒存在兩種以上畸形，或懷疑有染色體微缺失、微重複或其他染色體異常可能的；一年內接受過異體輸血，器官移植，或接受過細胞治療等的孕婦；父母任何一方存在明確染色體異常或基因缺陷者，此外，年齡超過35歲的高齡孕婦、產前篩查高風險的孕婦也建議首先選擇羊水穿刺。
體重超過100公斤、通過體外受精——胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠、合併惡性腫瘤等因素會導致DNA檢測準確率下降，也應慎重選擇無創DNA檢測，此時，羊水穿刺檢測更加準確。
張志偉表示，從唐氏篩查結果來看，風險值介於1/270到1/1000之間的孕婦被認爲是風險臨界水平，可以選擇無創DNA檢測，同時，因爲存在先兆流產、出血傾向等狀況而無法做羊水穿刺的孕婦，也可以選擇無創DNA檢測。
據介紹，無創DNA檢測在孕12周-26周之間做，其中16周-19周之間做最好。一方面做得越晚，孕婦外周血中胎兒遊離DNA片段越多，準確性更高；另一方面，如果檢測時間太晚，萬一有問題可能來不及再做羊水穿刺確診，只能行風險更高的臍血穿刺來進行確診。羊水穿刺主要在孕19周-22周之間進行。
在兩種檢查手段都可行的情況下，醫護人員會把兩種檢查手段的利弊和風險都明確告知孕婦及家屬，由其自願選擇。
