準媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查，結果顯示高風險，這個結果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期，爲大家詳細解答。
唐氏兒爲先天愚型，是由21號常染色體異常造成的，又稱21三體綜合徵或唐氏綜合徵，是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是一種偶發性疾病，每對正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，孕期毫無徵兆，而且唐氏兒父母大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。
孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關，孕婦其他個體差異對唐氏兒的產出無明顯相關性。二孩政策引發高齡產婦生子潮後，出生缺陷風險隨之上升，生育唐氏兒的風險越來越大。不過，準媽媽不必過於驚慌，隨着醫學診療手段進步，現階段可以通過唐氏篩查技術，檢出患病可能性較大的人羣。如果結果爲高風險，需要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查，很大程度上可提高唐氏兒檢出率。
目前，唐氏綜合徵並無有效治療方法。所以，準媽媽孕期進行篩查，對預防生產唐氏綜合徵患兒具有重要意義。
出生前唐氏篩查措施：
1.孕早期篩查：包括胎兒超聲檢查，即頸半透明度檢查（NT、NB），以及血清學檢查。
2.孕中期篩查：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇是應用最廣泛的組合，檢查一般安排在孕15~22周，陽性檢出率爲65%~75%。
3.如果高度懷疑爲唐氏兒，產前確診檢查包括羊膜腔穿刺，或取絨毛進行染色體分析及胎兒遊離DNA檢測。胎兒遊離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性可能。
出生後唐氏篩查措施：
若寶寶出生後要進行明確診斷，可做染色體核型檢測，從血液樣本中獲取細胞，檢查是否多一條21號染色體。另外，一些在出生時及出生後存在或發現的併發症，如先天性心臟病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等，有助確診唐氏兒。
唐氏兒篩查結果怎麼看
唐氏兒篩查是目前所以孕婦都需要做的一項檢查，在定期產檢中醫生都會安排此項檢查，而且只需要抽血就可以完成檢查，在抽血一週後就可以拿到結果，孕婦們通常都是拿着結果去詢問醫生具體的結果，孕婦們並不知道唐氏兒篩查的幾項物質和其中的聯繫，那麼唐氏兒篩查結果怎麼看？
唐氏兒篩查主要是檢查母體血清中的AFP、HCG、遊離雌三醇等，唐氏兒篩查結果只是一個比例，沒有準確的數值，當檢驗報告上的篩查值大於1/270的話孕婦們就需要小心了，說明是屬於高危人羣，唐氏兒的可能性比較大。這個時候孕婦需要去做羊水刺穿來確定是否是唐氏兒。
不過依照不同醫院會有不同的標準，唐氏兒篩查的準確率只有60%，結果爲高危人羣的話唐氏兒的可能性大一些而已，並不代表一定會生出唐氏兒。而且一些醫院的正常值標準是1/270，而一些醫院的正常值標準卻爲1/380，這主要是因爲各個醫院的計算方法不完全一樣所導致的。
什麼人容易生出唐氏兒
唐氏兒會給大部分家庭帶來巨大的壓力，所以孕婦們都不希望自己的孩子是唐氏兒，那麼除了在孕期的時候做唐氏兒篩查排除唐氏兒之外，人們還需要知道什麼情況下會導致胎兒異常而形成唐氏兒，做好預防措施比所有事情都重要。那麼什麼人容易生出唐氏兒呢？
1、和寵物親密接觸
孕婦一般不允許養寵物，主要是因爲寵物身上的細菌病毒會導致胎兒畸形，所以想要懷孕的話需要把家中的寵物隔離開來，最好選擇寄樣。
2、大齡產婦
高齡產婦生出唐氏兒的概率很大，尤其是35歲以後的女性懷孕生子的話一定要做好唐氏兒篩查的工作，丈夫的年齡也會有影響，大約佔7%左右。
3、感染過病毒
如果孕婦受過病毒感染，尤其是、風疹、梅毒、皰疹等，會增加唐氏兒的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒，感染了病毒的女性需要治癒後才能懷孕。
4、服藥
在孕期孕婦不可以隨便服藥，主要是藥物容易導致胎兒畸形，而唐氏兒也有可能是因爲孕婦服過四環素導致的。
5、習慣性流產
有早產、死胎、習慣性流產的孕婦，很容易生出唐氏兒，所以這類女性要做好孕期檢查。
