如何知道唐氏篩查的結果？
孕媽媽於抽血1~2周後到門診做產檢時，醫生會告知結果，結果的臨界值爲1/270，大於1/270爲高危，小於1/270則爲低危。如果結果正常，孕媽媽大可放心了；若是高危，孕媽媽則要再做羊水穿刺明確診斷。在此，需要提醒孕媽媽一點，唐氏篩查的結果是用分數來表示的，分子爲1，分母越大風險性越低，結果也就越好。
唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏兒。不少孕媽媽誤認爲產前篩查就是確診方法，高風險就意味着胎兒患病，而匆忙做出終止妊娠的決定。需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合徵。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐氏兒的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐氏兒的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
篩查高危者要做羊水穿刺嗎？
如果唐氏篩查的的結果爲高危，就要做羊水穿刺來明確診斷。但是，很多孕媽媽聽說做羊水穿刺很可能引起流產，因此擔心不已。其實，羊水穿刺並不像有的孕媽媽想得那麼可怕。羊水穿刺的方法主要的心是用針抽取一定數量的羊水，其停診過程其實就像肌肉注射左右一樣。看過目前做羊水穿刺救命都是在b超的監控下做，所以還是比較安全的。有部分孕媽媽對唐氏綜合徵的臨牀表現以及預後知之甚少，過多地擔心羊水穿刺可能帶來的流產風險，帶着僥倖心理拒絕產前診斷，最終導致患兒的出生。
一種新型無創的檢測方法正在開展
確實，現在傳統唐篩的結果往往會讓人感到恐慌，因爲一旦被初步判定有唐氏風險，就意味着要進行羊水穿刺，這樣就又會有胎兒流產的風險。不過現在一種無創的檢測方法正在開展中，只用採集孕媽媽少量外周血就可以進行檢查了，準確率不亞於羊水穿刺，可達99%，最重要的是，沒有一點流產風險，幾乎所有孕媽媽都可以採取這種手段。希望以後這種新技術能夠徹底代替傳統羊水穿刺這些有風險的手段，讓孕媽媽不再擔心、害怕。
小貼士 孕媽媽分享
初爲人母的曉莉抱着健康可愛的寶寶，幸福感不言而喻。可回想起懷孕16周做唐氏篩查時的情景，她還心有餘悸。當時醫生告訴她該做唐氏篩查了，看看胎兒有無癡呆、脊柱裂等。曉莉很聽醫生的話，欣然去抽血。一週後，當她到醫院時，被嚇了一大跳，自己的風險值是1/150，屬於高危，醫生說要做羊水穿刺來確診，她非常擔心與猶豫。當被告知做羊水穿刺有1/100的流產可能時，她更是害怕了，萬一寶寶有問題怎麼辦。經過一番思想鬥爭，她和家人商量後還是決定做。她躺在手術檯上，不斷地祈禱：“千萬別傷到寶寶！萬別傷到寶寶！”做完之後又是一段提心吊膽的等待期。當拿到“正常”的結果時，一家人都鬆了口氣。
