先天性心臟病是胎兒在某個時期心血管系統某部分發育異常的結果，迄今，還不能肯定是否有遺傳的因素。妊娠期孕婦身體對外界異常的反應，如過敏、高燒等，可能影響胎兒心血管系統發育，但也只限於妊娠前期。一但胎兒心血管系統已經形成，這些因素就不起作用了。
判斷先心病病情是否惡化，對先心病護理及治療有重大影響，有的先心病患兒長到2、3歲後，犯病減少，活動量有所增加，並不一定是好徵兆，反而可能是先心病病情惡化的預兆。
一般受過正規訓練的接生員均能發現新生兒中的先心病，如大的室間隔缺損、未閉的動脈導管以及面色青紫複雜的先心病。
一部分嬰兒先心病患兒是在出生後3—6個月或1週歲以後才被發現，小兒呼吸及心跳快，哺乳困難，生長發育障礙，哭鬧時出現紫紺或昏厥。
病兒體弱多病，在季節變換時，反覆發燒及肺部感染。平時飲食過量或活動量過大或哭鬧時也發病。症狀似感冒或肺炎，實際是心功能不足引發的。
1—2歲經常犯病的患兒，應及時就醫，爭取作出準確的診斷，及時手術治療。
有的先心病患兒長到2、3歲後，犯病減少，活動量有所增加，並不一定是好徵兆。因爲先心病大體分爲兩大類：一類無紫紺，另一類有紫紺。較重的先心病在成長過程中肺小血管都發生變化，無紫紺者出現肺動脈高壓，有紫紺者產生肺小血管栓塞。兩類先心病肺內血管都增多。紫紺的患兒，肺血變多，一時出現症狀緩解現象，家長誤以爲病情好轉；無紫紺的患兒症狀加重且出現紫紺或咳血。
