1、AFP（甲胎蛋白）
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量爲64000—70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1—2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峯，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月。羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似。母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28—32周時達高峯，以後又下降。
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平爲正常孕婦的70%，即平均MoM值爲0.7MoM—0.8MoM。
2、Free HCG（遊離—亞基—促絨毛膜性腺激素）
懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free HCG水平呈強直性升高，平均MoM值爲2.3MoM—2.4MoM。但Free HCG的MOM值偏高大家不必太緊張，由於產前篩查物的水平隨着孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化爲中位數的倍數（MOM）表示，使其“標準化”，便於臨牀判斷。所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。
3、關於21、18、13三體的問題
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨着孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率爲1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
4、確定胎兒是否爲唐氏兒
（1）羊水穿刺術：抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體）。
（2）抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性（概率1/1000）
（3）培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。
（4）檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體）。準確率100/100。
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-HCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍爲0.7—2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦風險評估軟件算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的機率（如1/100）大於正常參考值機率（如1/275），則結果爲陽性，表示胎兒患病的機率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。
1、產前篩查
在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。
2、無創DNA檢測
基因檢測手段應用於產檢，該技術2010年開始進入臨牀。原理很簡單，胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。
