脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的一種常見先天性神經管畸形。脊柱裂發生在秋冬季寶寶機率大一些，而農村的寶寶發生率也比城市寶寶要高些。一般認爲新生兒脊柱裂是遺傳因素導致，主要是體現在胚胎髮育中，椎管閉合不齊所引起。
根據1986-1987年監測資料，我國神經管畸形發生率約爲2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的寶寶較春夏季出生的發生率高，脊柱裂的男女之比爲0.6-0.9:1。臨牀表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統症狀。
新生兒脊柱裂是一種多基因遺傳病，其發病原因主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在於椎管閉合不全。脊柱裂的發生是從第3周胎兒發育開始，胎兒神經管在第3周形成，在第4周閉合。在胚胎髮育3個月時，胎兒已經有椎管形成，此時如果神經管沒有閉合，那麼椎弓根也無法閉合出現脊柱裂。脊柱裂的發病原因具體爲：
胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始（相當於胸段）再向上，下兩端發展，於第4周時閉合。
神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。
於胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管，此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。
脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。
開始時，脊髓與椎管等長，第3個月後因脊髓的生長速度慢於脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升。剛出生時脊髓末端位於腰3水平，1週歲時則升至第1、2腰椎之間，此後一直停留在這一節段。
脊柱裂發生在新出生寶寶身上，這是一種嚴重性的遺傳性疾病。根據生理學的解釋，支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱爲椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，脊柱裂多見於腰骶部，偶見於胸段，缺損大多在脊柱後面，極少數位於前方。脊柱裂的症狀具體爲：
1、隱性脊柱裂
此類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統症狀，對健康沒有影響。正常人20-25%有脊柱裂，有的患兒缺損部位皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等，缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
2、脊柱裂伴腦脊膜膨出
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物爲圓形，可能很大，裏面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統症狀。囊壁外面如爲正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合併感染。
3、脊柱裂伴脊髓腦脊膜膨出
多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物爲圓形，裏面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。
4、其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：
（1）脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。
（2）無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。
（3）皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可侵入硬腦膜或脊髓。
與脊柱裂並存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜或腦膨出、脣裂、先天性心臟病等。
當媽媽發現新生兒身體出現發冷、硬、腫等症狀時，需要考慮是否患脊柱裂。媽媽可以帶新生兒到醫院進行檢查，這樣能確診疾病是否發生，新生兒脊柱裂的檢查方法有X線照片、透光試驗、CT或MR等。
1、X線照片：通過給新生兒進行X線照片，可以通過照片顯示出新生兒是否有椎管畸形，棘突及椎板缺損。
2、腫物透光試驗：如內容物爲腦脊液則均勻透光，若爲脊髓或脂肪則不透光。
3、CT或MR：相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影（CT）或磁共振成像（MR）示腫物與椎管通過裂口相通，內可爲腦脊液或脊髓神經。
1、對於無症狀的隱性脊柱裂不需治療。
2、手術治療
（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應儘早手術。
（2）如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。
（3）嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。
（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退爲手術禁忌。
總的手術原則爲腫塊切除、神經鬆解，椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。術後包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2-3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸溼，污染切口。
新生兒先天性脊柱裂的預防措施主要是通過媽媽在懷孕前及懷孕3個月期間服用葉酸，並在孕後定期做B超檢查。
妊娠早期媽媽體內缺乏葉酸容易使寶寶得脊柱裂。對此，專家建議，媽媽從孕前至懷孕3個月期間，應每日服用一片含0.4毫克的葉酸片。懷孕後，還應加強B超檢測。媽媽一定要從打算懷孕或有可能懷孕時開始服用，如果等知道懷孕了再服用，就會大大降低預防脊柱裂的作用。
在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發生率爲2.3‰-2.8‰，佔世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國家。90年代後期，人類發現了先天性神經管畸形產生的原因是懷孕婦女體內缺乏名爲“葉酸”的營養素。我國從90年代以後推廣孕期保健，並針對神經管畸形制定在懷孕前3個月開始至孕後3個月口服葉酸的方案，並根據孕期B超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生。
