實驗室檢查：1、血清25-OHD的改變 由於維生素D的缺乏，導致血清25OHD的缺乏，隨疾病的發展進行的下降，呈正比例改變。2、生化檢查主要指標包括鹼性磷酸酶升高、尿磷增加、血鈣偏低、血磷偏低。3、血甲狀旁腺素增加。4、骨密度減少等。
影像學表現：主要是X的改變。包括骨質本身的異常和外觀的改變，骨質以腕部骨的改變最早出現。表現爲幹骺端骺板增寬、邊緣模糊、呈碗口樣改變，嚴重者整個幹骺端呈毛刺樣改變，骨皮質菲薄，骨質稀疏，骨小樑排列紊亂等。外觀的改變如膝內外翻畸形，嚴重有脊柱側彎等。
