臍膨出（acromphalus）是先天性腹壁發育畸形的常見類型，是因先天性腹壁發育不全，在臍帶周圍形成腹壁缺損，導致腹腔內臟脫出的新生兒畸形，由於本病與染色體異常有關，病兒在患有臍膨出的同時還可能伴有其他器官的畸形。
處理不當死亡率很高，絕大部分病兒需生後立即手術，否則由於局部皮膚破潰、壞死，感染，病兒很難繼續生存。少數病例由於囊膜逐漸纖維化形成瘢痕，從而保護了脫出內臟，避免了早期死亡。本病死亡率與治療時間有關，有條件時應儘早手術。
臍膨出是由什麼原因引起的？
（一）發病原因
臍膨出是由於胚胎髮育過程中胚胎體腔關閉過程停頓所引起，胚胎早期原腸由卵黃囊分化而來，原腸的中段與卵黃囊之間由卵黃管相接，由於胚胎髮育過程中背軸生長較快，當背軸增長時，開放的臍帶腔周圍的腹壁向中央形成類似荷包樣的褶皺，由外周向中央緊縮，其中可以分爲4個區：
①頭襞，體層將形成胸壁，上腹壁和膈肌;
②尾襞，其體層和尿囊將形成下腹壁和膀胱;
③兩個側襞形成兩側腹壁，這4個襞向中央匯合，頂尖部形成臍環，在此過程中，卵黃管逐漸變細小，但仍連接在卵黃囊與中腸之間，對中腸起着牽引作用，由於腸道生長速度較腹壁快，在胚胎第6～10周，腸管及其他內臟器官暫時被牽引到臍帶中，成爲生理性暫時性臍疝，胚胎10周後，腹腔容積迅速擴大，腹壁皮膚與肌肉從背側向腹側迅速生長，中腸和腹腔臟器再回納腹腔，胚胎第12周時，中腸完成正常的旋轉，同時腹壁在中央匯合形成臍環，如果腹壁在上述胚胎髮育過程中受到某些因素的影響，發育過程中某個環節發生障礙，4個襞中某一體層發育受到限制，內壓增高，臍帶的牽引及前腹壁近臍帶部遺有缺損，且由於4個襞中發育受抑制程度的不同，就會產生相應的內臟膨出畸形，如頭襞發育缺陷：臍膨出，膈疝，胸骨缺損及異位心;側襞的發育缺陷：臍膨出，腹裂;尾襞發育缺陷：臍膨出，膀胱外翻，小腸膀胱裂，肛門直腸閉鎖等。#p#副標題#e#
（二）發病機制
根據缺損的大小，可將臍膨出分爲小型和巨型2種。
1.巨型臍膨出（胚胎型臍膨出） 體壁的發育停頓發生在胚胎第10周之前，缺損的直徑大於5cm，因此在10周以前移行到體腔外的中腸不能回納入容積較小的腹腔，在整個胎兒期留存腹腔外生長，臍帶上方的腹壁缺損往往較下方爲多，故肝，脾，胰腺等均可以突出到體外，尤其是肝臟，因體積較大，位置靠前更易膨出，是巨型臍膨出的一個標誌，臍膨出的內臟有一囊膜包裹着，此層囊膜爲羊膜和相當於壁層腹膜的內膜融合組成，在二者之間有一層膠凍樣的結締組織（warthon膠凍），囊膜略帶白色透明，1～2mm厚，薄厚不均，在巨型臍膨出囊膜下半部或接近下緣處可見有臍帶的殘株。
2.小型臍膨出（胎兒型臍膨出） 形成腹壁的體層於10周後出現發育停頓，腹壁的缺損小於5cm，此時體腔已經有相當容積，部分的中腸能夠還納入腹腔，臍帶的殘株在囊膜的中央，這個囊即是擴大的臍帶基底，又稱臍帶疝，囊膜內有腸袢，而肝，脾等內臟均未突出於體外。
3.伴發畸形 1986年Moore報道，在490例腹壁畸形中臍膨出佔287例，54%有伴發畸形，與遺傳有關，中國醫科大學報道56例臍膨出中有17例伴發其他畸形，佔30.4%，伴發2種以上畸形者7例，佔12.5%。
臍膨出口可以合併存在卵黃管未閉，Mcckel憩室，臍尿管末閉，結腸缺如，膀胱外翻，腸重複畸形，膈肌發育不全及缺損，胸腹部不完全連體畸形等與腹壁發育停頓有關的疾病，而腸旋轉不良爲最多見的併發畸形，另外，臍膨出可發生很多染色體綜合徵，如13-15，16-18和21-三體性染色體綜合徵，40%臍膨出患兒可以合併其他的先天性畸形如脣裂，多指，先天性心臟病等，如臍膨出伴有巨舌，同時身長，體重超過正常水平，則稱爲臍膨出-巨舌-巨體綜合徵，有時還伴有低血糖症和內臟肥大（Beckwith-Wiedemann綜合徵）。
Contell五聯徵是臍膨出的另一種類型，它是由頭襞發育停頓造成，表現上腹臍膨出伴有胸骨遠端裂，前中線膈肌缺損，心包與腹腔相通，心內發育異常（如室間隔缺損，法樂氏四聯徵等）和心臟向前移位，通過透明的囊膜可見到心臟跳動，有時腸袢可經膈肌缺損疝入心包。
臍膨出有哪些表現及如何診斷？
1.巨型臍膨出 腹壁的缺損環的直徑超過5cm，有時可達10cm以上，膨出部分的直徑往往還要大，可在腹部中央突出如饅頭樣的腫物，臍帶連接於囊膜的頂部，出生後通過透明膜可以見到囊內的器官，囊內容物除了小腸，結腸之外，還有肝臟，脾，胰腺甚至膀胱等，6～8h後由於囊壁血液供應缺乏和暴露於空氣之中，囊膜變得渾濁，水腫增厚，2～3天后變得乾枯，脆弱，破裂，甚至壞死，囊壁的破裂可以導致腹腔的感染和囊內臟器的脫出，嚴重者可以招致患兒死亡，故應在早期及時處理，約1%患兒囊膜在產前或產程中破裂，導致內臟脫出，囊膜一旦在宮內破裂，脫出的臟器由於長時間浸泡在羊水中，腸壁水腫，增厚，表面無光澤，並有炎性滲出物覆蓋，表面有許多胎糞色纖維素，腹腔繼發感染，死亡率極高，如果分娩時囊膜破裂，內臟及腸管顏色較鮮紅，沒有黃色纖維素覆蓋，緊急處理，患兒可獲挽救，雖然囊膜破裂的時間不同，但均可找到殘餘囊膜，囊膜基底部的皮膚可以沿囊膜的表面爬行，最終於囊膜痂下形成結締組織覆蓋於囊膜的表面，皮膚與囊膜連接部易發生感染，並可擴散到腹腔。
2.小型臍膨出 腹壁缺損環的直徑小於5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄欖樣的腫物，因爲膨出部分的直徑往往較腹壁缺損環大，所以可形成腹部中央帶蒂樣物，囊內容物大多隻有小腸，有時可有橫結腸，分娩接生時，如發現臍部擴大，應在臍帶上方結紮，防止將腸管結紮在其中，引起腸壞死。#p#副標題#e#
臍膨出治療前的注意事項？
（一）治療
先天性臍膨出病兒不論膨出的大小，都應儘早手術。如能在生後6h內完成手術，不但可以減少感染和囊膜破裂的危險，而且由於胃腸道內沒有食物，氣體少，有利於將膨出的臟器回納腹腔進行修補，可降低死亡率。
1.手術治療
（1）適應證：
①不論臍膨出大小，囊膜壁破裂者應急診手術，術中先妥善處理腸道畸形，然後再按囊膜破裂的原則治療臍膨出;
②小型臍膨出，基底部直徑《5cm，囊內僅含有腸管，而不含有肝臟，膨出臟器還納腹腔後不致引起呼吸和循環功能障礙者;
③囊膜基底呈蒂狀，膨出臟器易發生扭轉引起梗阻或嵌頓者;
④合併腸閉鎖、腸狹窄、腸旋轉不良等腸梗阻畸形者。
（2）術前準備：臍膨出病兒因巨大羊膜囊或腸管直接暴露在體外，熱量喪失很快，容易出現低體溫;體液也可迅速丟失，導致水、電解質平衡失調;由於污染，則易發生感染和敗血症。故術前應重點做好體溫管理、預防感染和糾正水、電解質平衡失調。
臍膨出應該如何預防？
母孕期定期腹部超聲檢查，可早期發現臍膨出，以便產後立即採取治療措施。
