目前已判明，近200種傳病與癌腫的發生有關。雖然還沒有徹底弄清到底是遺傳病人容易得癌，還是遺傳病本身和惡性腫瘤的生長實質上反映了同一遺傳“差異”。不過對遺傳病患者來說，這種問題並非他們的當務之急，他們需要的是如何防止癌變，早診斷及早治療的知識。
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人的基因位於染色體上，染色體異常容易誘發惡性腫瘤。以最常見的先天愚型爲例，患此病的急性白血病發病率要比正常人高18～30倍，還容易患視網膜母細胞瘤，其同胞也容易患白血病。多了一條第13號染色體者叫13體綜合徵，患此症的病人易患白血病。多了一條第18號染色體叫18三體綜合徵，有此缺陷的病人。腎腫瘤發病率很高。克氏綜合徵又叫先天性睾丸發育不全，患者多一條x染色體，在青春期後長出女性乳房，乳腺癌的發病率比正常人高66倍，還容易患白血病和肺癌。有第13號染色體缺失的人易生視網膜母細胞瘤。有第22號染色體缺失的人，往往伴有慢性白血病。兩性畸形多種類型，發育不全的性腺易惡變成癌。尤其外表是女性，有Y染色體者的睾丸易惡變。
有一組遺傳病的特徵是染色體斷裂過多，如布盧姆綜合徵，範可尼貧血和共濟失調性毛細血管擴張症等，這組遺傳病病人生癌的可能性比正常人高10-50倍。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳，即雙親都是隱性致病基因的攜帶者，自己不得病，而孩子得病的可能性爲25％。這種人容易得白血病、淋巴瘤、神經膠質瘤，以及皮膚癌、胃腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。着色性幹皮病也是一種常染色體隱性遺傳病，容易發生皮膚癌。
人體的免疫系統是一道保護健康的。長城”。當癌細胞出現時，免疫系統能識別出“異己分子”，並發動防禦機制消滅癌細胞。如果人體防禦機制的監視作用減弱，免疫系統便失去摧毀生長中的癌細胞的能力，惡性腫瘤不斷生長並最終擴散，導致死亡，上了年紀的人往往如此。人的免疫防禦體系是由遺傳決定的，可以想象，當免疫系統發生遺傳缺陷時就有可能發生嚴重後果。目前至少發現有7種這類缺陷，如共濟失調性毛細血管擴張症、嬰兒型無丙種球蛋白血癥，嚴重複合型免疫缺陷症、可變型免疫缺陷症等。與同年齡正常人相比，患者生惡性腫瘤的可能性增高了1000倍，易得白血病，淋巴瘤、胃腸癌，乳腺癌等。
遺傳性腫瘤綜合徵的特徵是腫瘤爲綜合徵的一部分，遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，即雙親之一是患者，孩子得病的可能性是50％，這組遺傳病有家族性腸息肉、痣樣基底細胞癌綜合徵，多發性內分泌腺腫瘤綜合徵等。以家族性結腸息肉爲例，息肉多至滿布整個結腸和直腸，形如地毯，息肉易發展成多發性腺癌。一般的結腸癌在50歲左右發病，而家族性結腸息肉病在30歲時就有50％的人生瘤，死亡平均年齡爲40歲。
