從表面上來看，自閉症和癌症是兩種風馬牛不相及的疾病。然而，研究這兩種疾病的科學家們卻意外地得出了同一個驚人的發現：某些自閉症患者攜帶有突變型的癌症或腫瘤基因，很可能正是這些基因突變導致了他們的腦部功能紊亂。
PTEN基因的突變可引發乳腺、結腸、甲狀腺以及其他器官發生癌症。在攜帶該突變的兒童中，有10%患有自閉症。而在攜帶可導致某些類型的腦癌、腎癌以及若干器官(包括腦部)大型腫瘤的突變基因的兒童中，自閉症患病率可達到約一半，是一般人羣中該疾病患病率的數倍。
“真令人不寒而慄，”在談及這一併發性時，華盛頓大學(University of Washington)的基因組科學教授埃文.艾克勒(Evan Eichler)說。
他和其他科學家告誡人們，該發現僅適用於一小部分的自閉症患者;大多數病例的病因仍是一個謎。而且，與幾乎所有的遺傳性疾病一樣，並非每個基因突變攜帶者都會發生自閉症或癌症、或其他基因相關性疾病，如癲癇、腦部膨大和良性腦腫瘤等。
但是，研究人員也表示，這些研究結果相當耐人尋味。鑑於目前尚無任何動物會自然發生自閉症，人們還無法分析導致發育中的腦部產生自閉症的原因，亦無法根治自閉症。這一新發現的關聯啓發科學家們對小鼠實施基因工程改造，使其表現出衆多人類疾病的症狀。
該發現還促使人們使用可治療與自閉症具有共同遺傳基礎的腫瘤的藥物，對自閉症患兒的治療進行首次臨牀試驗。
納什維爾的理查德.尤因(Richard Ewing)參與了這項剛剛起步的新研究，他今年10歲，患有致腫瘤基因引起的自閉症。他的父母，亞歷山德拉(Alexandra)和裏克.尤因 (Rick Ewing)都清楚他存在罹患腦部、心臟、腎臟、皮膚和眼部腫瘤的風險。理查德符合參與臨牀試驗的資格，這多多少少地緩和了癌症風險帶來的陰影。
“我們與其他自閉症羣體之間存在重大的區別，”尤因先生說，“我們具備板上釘釘的遺傳學診斷結果。”
不過，並非所有人都如此看好這一發現。哈佛大學 (Harvard)的遺傳學家史蒂文.麥卡羅爾(Steven McCarroll)指出，攜帶致癌基因突變的自閉症患兒的“腦部在許多方面都存在功能障礙”。並補充道，“自閉症只是這些患兒表現出的衆多神經系統問題之一，這一事實表明，社交和語言缺陷未必是自閉症的特有症狀。
但據未參與得出上述結果的研究的其他科學家稱，這一工作改變了他們對自閉症及其發生原因的認識。就像癌症一樣，自閉症也可能涉及不受調控的細胞增殖，只是在自閉症中，這種情況發生在腦部神經元。
加州大學聖迭戈分校(University of California， San Diego)精神疾病分子基因組學中心(Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases)的負責人喬納森.塞巴特(Jonathan Sebat)認爲，癌症與自閉症具有相似性這一點“相當不可思議”。
“目前我們只解決了其中的一小部分問題，”他補充道，“但僅僅這一點點成果已經爲我們帶來了不少啓示。”
克利夫蘭診所(Cleveland Clinic)的癌症遺傳學家卡麗絲.恩格(Charis Eng)博士首先發現了在父母攜帶PTEN基因突變的兒童中，自閉症發病率驚人地高。最終，研究表明，該人羣中的自閉症患病率可達10%，約爲通常預期值的10倍左右。
與此同時，研究人員發現，另一種遺傳性疾病更可能導致自閉症。此病名爲結節性硬化症，其患者發生腎癌和某一類腦癌的風險均有所增加;而且，有約半數的結節性硬化症患者同時患有自閉症。
雖然PTEN與結節性硬化症基因並不一致，但它們都隸屬於可限制細胞生長的同一基因網絡。當PTEN或某一結節性硬化症基因失效時，這一限制作用也隨之失效，從而引發癌症或腫瘤，或造成腦部神經纖維的異常聯接和自閉症。
