直腸脫垂病程發展緩慢，多數病人早期常有輕微症狀，如肛門直腸痛、排便時不適、排便開始時困難、排便不淨感和不同程度的肛門失禁。脫出腫塊在便後可自行縮回。隨着病情發展，脫出腫塊須用手幫助回納。長期或晚期病例，大小便均可失禁。在少數病例，脫垂腸段未能及時復位可發生水腫、絞窄，甚至壞死。
專家認爲，檢查時可先發現病人內衣沾有粘液或糞漬，直腸指診常可發現括約肌鬆弛，粘膜光滑。令病人取蹲位，往下用力作排便動作，可使直腸脫出而便於診斷。
如粘膜脫垂見到約長4～5cm呈淡紅色皺紋或放射狀粘膜，指檢捫診爲雙層摺疊粘膜，質軟。如完全性脫垂，則見到長在5cm以上的粘膜皺襞，呈環狀溝，手指捫之甚厚，直腸腔位於脫垂端中心。脫垂復位後，以手指壓迫前壁，令病人增加腹壓，脫垂多不致發生；但如壓迫後壁，病人用力排便摒氣，脫垂即可重演。內脫垂病人常有便祕、排便不暢、排便未盡感，有時並有帶血粘液，檢查時見不到直腸脫出，因此使診斷髮生困難。應用X線電影照相技術作排便造影，可顯示脫垂和套疊部份得以確立診斷。
