本病幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度纔出現症狀。主要表現爲兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可佔滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
2.腎區疼痛 爲其重要症狀，常爲腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時爲腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥牀後可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3.血尿 約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此係囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
4.高血壓 爲ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。
5.腎功能不全 本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝 中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70%。一般認爲其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室併發率較高。
