在最近的10年中，研究人員發現，人羣中的遺傳差異可能源於染色體片段的丟失或複製，這被稱爲拷貝數目變異（CNVs）。例如，正是由於CNVs，你和周圍的鄰居可能攜帶了不同數量的特定基因的拷貝。
之前的研究已經表明，CNVs可能會牽涉到某些疾病，例如孤獨症。孤獨症患者有時會攜帶一個額外的15號染色體片段，或是缺失了16號染色體的一部分。這些病人同時也都很胖，進而意味着CNVs與體重之間存在着一種關聯。
爲了搞清這種關係，英國劍橋大學的內分泌學家Sadaf Farooqi與同事，對300名極端肥胖兒童的基因組進行了分析。#p#副標題#e#
研究人員在本週的《自然》雜誌網絡版上報告說，與體重正常的對照組相比，在這些超重的兒童中，有很多 CNVs都更爲常見。研究人員發現，攜帶這種CNVs的3類受試者都是從他們同樣很胖的父母那裏繼承了這種變異。Farooqi表示：“這項研究首次表明，CNVs能夠導致包括肥胖在內的新陳代謝疾病。”
新的研究同時爲搞清造成這一後果的原因提供了線索。16號染色體缺失的片段包含有9個基因，其中就有 SH2B1，科學家曾認爲，它就是導致肥胖的罪魁禍首。缺乏這種基因的小鼠會長得特別胖並且出現胰島素抵抗，後者是肥胖與糖尿病的一個特徵，這意味着細胞只能對胰島素作出較少的響應。SH2B1是一個關鍵的調解物，使得胰島素和瘦素——幫助控制食慾的一種激素——能夠向細胞傳遞它們的信息。
美國波士頓大學醫學院的遺傳學家Alan Herbert警告說，現在就將被刪除片段中的其他8個基因排除在外還爲時尚早。發生在16號染色體上的CNVs，是很罕見的，科學家如今已經開始尋找與肥胖有關的基因突變。Farooqi說：“這一發現告訴我們，還有更多的遺傳變異等待着我們去尋找。”
