血友病爲一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
血友病的病因
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏爲典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性爲傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數爲患者，女性半數爲傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數爲血友病，半數爲傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變爲凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變爲纖維蛋白而易發生出血。
血友病的症狀表現
(一)血友病A。
1.出血。爲本病主要的表現。終身有輕微損傷或手術後長時間出血的傾向。出血程度及發病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關。根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分爲4型：
(1)重型。血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走後出現出血症狀，甚至結紮臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反覆出血，關節內血腫畸形多見。此外，還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內出血，肺、胸腔、顱內出血少見。
(2)中間型。FⅧ活性爲1%～5%，起病在童年時期以後，以皮下及肌肉出血居多，亦有關節出血，但反覆次數較少，嚴重程度也輕於重型。
(3)輕型。FⅧ活性爲5%～25%，出血多在青年期，由於運動、拔牙或外科手術後出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。
(4)亞臨牀型。只有大手術後才發生出血，實驗室檢查可以證實爲本病，FⅧ活性爲25%～40%。
一般而言，凡出血症狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血症狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷後數小時或數天後發生，也可在創傷或手術後即滲血不止。
2.出血所導致的壓迫症及併發症
(1)周圍神經受累 發生率爲5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。
(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、後咽壁或頸部的嚴重出血甚爲危險可引起窒息。
(3)壓迫附近血管 可發生組織壞死。
(二)血友病B。血友病B也可出現類似於血友病A的典型症狀。不同點在於：①血友病B重型患者(FⅨ活性小於2%)較血友病A少，而輕型較多，因此臨牀表現較血友病A爲輕；②女性傳遞者也可出血；③發生抗FⅨ抗體者較少，僅佔1%。
(三)血友病C。因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症狀輕，有時僅在手術、拔牙或損傷後出血；其傳遞者一般無臨牀症狀，但拔牙後，較正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合併其他先天性凝血因子異常，如合併FV、Ⅶ缺乏症。
血友病有什麼危害
1、血友病患者如果出現外傷和手術後出血嚴重，不容易止血的情況。
2、血友病會導致人們的軟組織或深部肌肉內血腫出現，還會因爲血友病導致人們的膝、踝、肘等負重關節反覆出血甚爲突出，最終導致關節腫脹、僵硬、畸形，患者們還會伴有滑膜炎、骨質疏鬆、關節骨化及相應肌肉萎縮。
3、多數患者還會出現自發性、輕微受傷後部位出現出血，例如皮下出現大片瘀斑、肢體發生腫脹、引起皮膚出血、關節腔出血、關節發生疼痛、活動能力受限等。
4、血友病不但會導致人們的皮膚、黏膜出血，患者更有關節腔及深部組織出血的特徵；而當關節腔反覆出血時就會出現關節僵硬、畸形等現象，造成殘疾。
血友病如何治療
1.局部止血治療。傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口，加壓包紮。國外有人配製止血劑內含冷沉澱5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U於生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改爲熱敷。
2.替代療法。是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發性出血，外傷或手術時纔出血；但重型患者，出血頻繁，需替代治療。
(1)輸血漿爲輕型血友病A、B的首選治療方法。但由於用量過多易致血容量過大，其應用受到限制。
(2)冷沉澱物冰凍(-20℃)冷沉澱製劑中，每袋含因子Ⅷ的活性平均爲100U，可使體內因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍乾燥存於-20℃以下可保存25d以上。適用於輕型和中型患者。
(3)因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑爲凍乾製品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當於1ml正常人新鮮血漿內平均的活性。每瓶內含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環中的半衰期短，必須每12h補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。
(4)凝血酶原複合物(PPSB)每瓶200U，相當於200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用於血友病B。
(5)重組FⅧ的替代治療優點是不受病毒污染，藥代動力學試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用於臨牀，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。
