【臨牀表現】
由於新生兒期很少出現出血癥狀，所以很難察覺。而開始行走後會出血的機會增多，這纔會引起人們的注意。血友病A和B大多在2歲時發病，亦可在新生兒期即發病。90%血友病A患者有家族史，同一家族患者中，因子Ⅶ缺乏程度大致相同。出血是本組疾病的主要表現，終身於輕微損傷或小手術後有長時間出血的傾向，但血友病C的出血症狀一般較輕。主要出血表現如下所述。
1.皮膚、黏膜出血
由於皮下組織、口腔、齒齦黏膜易於受傷，爲出血好發部位，但少見皮膚出血點。幼兒亦常見於頭部碰撞後出血和血腫形成。
2.肌肉出血和血腫
重型血友病A常發生肌肉出血和血腫，多發生在創傷或活動過久後，多見於用力的肌羣。血腫在外力之後並不是即刻明顯，常由血液緩慢滲透而逐漸明顯；出血較久處顏色爲棕黃色，局部稍硬，在其間可觸及硬核。深部肌肉出血時可形成血腫，導致局部腫痛和活動受限；由於壓迫可引起局部缺血性損傷和纖維變性，在前臂可引起手攣縮，小腿可引起跟腱縮短，腰肌痙攣可引起下腹部疼痛；血腫壓迫還可導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮；頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息死亡。
3.關節積血
是血友病最具有特徵性的臨牀表現之一，多見於膝關節，其次爲踝、髖、肘、肩關節等處。關節出血可以分爲3期：
①急性期：關節腔內及周圍組織出血，引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由於肌肉痙攣，關節多處於屈曲位置。
②關節炎期：因反覆出血、血液不能完全被吸收，刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
③後期：關節纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞，導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步態。
4.創傷或手術後出血
不同程度的創傷、小手術，如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內注射或鍼灸等，都可以引起相應部位嚴重的出血，不易止住。
5.其他部位的出血
如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等；也可發生顱內出血，是最常見的致死原因之一。
血友病A的臨牀表現輕重程度與Ⅷ：C活性密切相關，因此根據其活性和臨牀表現將血友病A分爲重型、中型及輕型。瞭解其相互關係，對於判斷病情輕重，指導治療有重要幫助。
血友病B的出血症狀與血友病A相似，絕大多數患者爲輕型，因此出血症狀較輕。血友病C較爲少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子纔有出血傾向。出血多發生於外傷或手術後，自發性出血少見。患兒的出血程度與因子Ⅺ的活性高低並不相關，有些患兒的因子Ⅺ活性雖》20%，卻可有嚴重出血。本病患兒常合併Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。
