染色體（Chromosome ）是細胞內具有遺傳性質的物體，易被鹼性染料染成深色，所以叫染色體（染色質）；其本質是脫氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。
如果有過反覆流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫生可能會安排進行一次染色體檢測。染色體檢測能預測生育染色體病後代的風險，及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以採取積極有效的干預措施。
1、生殖系統：通過白帶常規篩查滴蟲、黴菌、支原體衣原體感染、陰道炎症，以及淋病、梅毒等性傳播性疾病。是否有婦科疾病，如患有性傳播疾病，最好先徹底治療，然後再懷孕，否則會引起流產、早產等危險。這是普通的陰道分泌物檢查，多數女性不會有什麼感覺，但是檢查時放鬆能讓你不那麼敏感。
2、婦科內分泌：包括卵泡促激素、黃體生存激素等6個項目。主要對月經不調等卵巢疾病進行診斷。
3、尿常規：有助於腎臟疾患的早期診斷，10個月的孕期對母親的腎臟系統是一個巨大的考驗，身體的代謝增加，會使腎臟的負擔加重。
4、脫畸全套：包括風疹、弓形蟲、鉅細胞病毒三項。60%～70%的女性都會感染上風疹病毒，一旦感染，特別是妊娠頭三個月，會引起流產和胎兒畸形。通過靜脈抽血進行檢查。
5、肝功能：肝功能檢查目前有大小功能兩種，大肝功能除了乙肝全套外，還包括血糖、膽質酸等項目。如果母親是肝炎患者，懷孕後會造成胎兒早產等後果，肝炎病毒還可直接傳播給孩子。
6、ABO溶血（男女一起做）：包括血型和ABO溶血測試
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停 止於分裂中期，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結 構和數量。正常男性的染色體核型爲44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體爲2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
染色體檢檢查各地費用不一，一般在300-500之間
1、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，因此染色體檢查有助於白血病的診斷和預後判定。
（1）急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發現8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體並增加一條21號染色體。
（2）急性髓系細胞白血病：染色體改變主要爲8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體。
（3）慢性粒細胞白血病：Ph染色體是其標記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現爲慢性粒細胞白血病的確診指標，治療過程中Ph染色體的出現或消失，還可作爲療效和愈後的參考指標。
2、接觸過有害物質者
輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂後原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結構異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重複、 環形染色體等，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
3、第二性徵異常者
常見於女性，如有原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等，應考慮是否有X染色體異 常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型爲：45，XO。環形X染色體患者由於某 種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位重接形成，環形染色體越小臨牀症狀越重。早期發現這些異常並給予適當的治療可使第二性徵得到一定程度地改 善，也可能獲得生育能力。
4、外生殖器兩性畸形者
對於外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。
5、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行爲的男性，有些可能爲性染色體異常者。如XYY綜合徵，染色體檢查表現爲比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現爲 47，XYY。患者多數表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣爲47，XYY的機會大於正常人羣。該病的發病率佔一般男性人羣的 1/750。男性如出現身材修長、四肢細長、陰莖小、睾丸發不發育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合徵， 該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現爲47，XXY。其發病率在一般男性中爲1/800，在男性精神發育不全者中爲1%，而在男性不孕者中 可高達1/10。
6、生殖功能障礙者
在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由 於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其生殖細胞染 色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數目異常除可造成不孕外，還常出現第二性徵異常。
7、婚前檢查
婚前檢查可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎， 盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現爲性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優 生優育有着重要的意義。
8、先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下，常見臨牀特徵有，頭小、毛髮稀而細、眼距寬、耳位低、短 頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發育遲緩、眼裂小、髮際低、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、 眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。
流產風險會隨年齡增大而劇增。女性到45歲以後，約有50%的妊娠以流產告終，而在20歲，這個比例只有約10%。由於流產風險可由多重因素提高，年齡到了35歲或更長的女性，一定要確保最大限度地降低流產風險因素，包括陰道細菌性增生症、纖維瘤、體重及鍛鍊量過大、飲用咖啡因和抽菸、環境毒素、藥物及某些慢性病，還有營養問題。
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
染色體異常的臨牀表現： Down綜合症（Down’ssyndrome）也稱21三體綜合徵（trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率爲1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。 Seguin（1846）首先報告本病的臨牀表現，LangdoneDown（1866）對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱爲Down綜合症，Lejeune等（1959）證明本病由21號染色體三倍體引起並提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。 除Down綜合症之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫（Criduchat）綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。
