人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常，可能導致自閉症發病風險急劇增高。這是迄今所發現的與自閉症發病相關的遺傳風險因素中發生率最高、重現率最多的一個基因組不平衡位點。這一重大成果今天在線發表在世界權......

哪些情況需要進行染色體檢查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，卻是攜帶有異常基因或染色體的隱形攜帶者？染色體異常的人是否意味着永遠不可能有自己的寶寶？就此問題，記者採訪了廣州醫學院第三附屬醫院婦研所副所長孫筱......

唐氏綜合徵這是最常見的染色體異常，發生率爲1/600。這種症狀是由於多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合徵患者通常能活得很長，可能會表現爲嚴重的智力發育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現爲......

脊髓型肌肉萎縮症是什麼1、脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy）是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由於脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常......

有一部份胎兒患有某些染色體疾病，常見的有唐氏綜合徵，十八三體和十三三體。這些染色體疾病常會引起嚴重的智力障礙和多發畸形，有些甚至是致命的。所幸的是，現已有早期發現染色體異常的檢查。這種檢測包括早孕期B超測量胎......

這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑑定爲經鑑定查詢，國內外已有資料未......

男性不育有八種可能男子不育症的發病原因複雜，很多疾病或因素均可導致男性不育。孫筱放教授說，男性不育症的病因歸納如下：1、染色體異常。常見的有男性假兩性畸形、克氏綜合徵和XYY綜合徵。2、內分泌疾病。原因是促性腺......

同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精後所形成的胚胎100%是異常胎兒。因爲多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選......

不育夫婦中男性不育佔一半左右，大多數是不明原因的精子減少引起的。日前，據醫學界研究證明，男性不育與Y染色體微缺失相關。爲探討Y染色體微缺失與原因不明的無精症、少精症的相關性，研究人員將特發性少精症，特發性嚴重少精......

記者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。去年10月，海南農墾......

一般是指在沒有外來因素的干擾下，懷孕不足28周，胎兒體重不足1000克而終止者。凡是12周以前發生流產者，大多數與胎兒染色體異常有關。隨着母親年齡增加，流產和染色體異常率也會增加。異常的染色體來自兩個方面：一爲父或母傳......

婚前檢查的內容，主要包括詢問病史和體格檢查兩大項。病史詢問的內容應包括：1、瞭解雙方是否有血緣關係。是近親者，應禁止婚姻。爲避免當事人隱瞞實情，要求雙方出示單位婚姻狀況證明，並註明雙方有無血緣關係。2、瞭解雙方現......

英國7歲女孩奧利維婭·法恩斯沃思很少吃，很少睡，沒有痛感，被醫生稱爲超能女孩。其實，這是因爲法恩斯沃思患有罕見的6號染色體缺失。她的母親妮基·特雷帕克告訴英國《每日郵報》，最早注意到法恩斯沃思的異常是......

習慣性流產的病因複雜，有免疫性因素、遺傳性因素、感染性因素、內分泌性因素、解剖因素等：1）染色體因素2）免疫因素3）感染因素4）精子因素．除此之外，懷孕期間的房事可對受孕的子宮產生機械刺激，而精液中的前列腺素又可使子宮收縮......

看過漫威電影《鋼鐵俠》的觀衆都知道，男主角託尼·斯塔克一旦穿上鋼鐵衣成爲鋼鐵俠，就會有超出人類的能力，無論怎麼受傷都不會死亡，這種電影裏的劇情如今卻在現實中上演！美國知名網站獵奇新聞報道稱：英國7歲的小女孩......

公報說，研究小組在全球對14萬人進行了檢查，從中發現了12個新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它們中大多數都能夠影響人體胰島素的產生和效果。這一發現令醫學界認識的Ⅱ型糖尿病致病基因達到38個。研究首次證實了Ⅱ型糖尿病與X染......

鼻科有許多先天性疾病是由遺傳而來的。人胚胎的形成，有賴於精子與卵子的結合，其基本的遺傳物質是基因。基因位於染色體上，遺傳按照一定的規律進行，主要有分離規律、自由組合規律及連鎖互換規律。雙親精、卵細胞結合後，成對......

戒菸，一直都是身體健康的第一大問題，吸菸對人體的危害是衆所周知的。而且現在吸菸不僅是身體健康問題，在很多公共場合和在其他人面前吸菸都是一種不禮貌的行爲。現在很多工作單位都會有明確規定禁止吸菸，所以，吸菸對很多人......

男性不育症多數的是由於後天的不良因素所造成的，但是有部分的患者是由於先天性的遺傳疾病所造成的。那麼常見的不育症類型有哪些呢？脆性x染色體綜合徵脆性x染色體綜合徵患者x染色體上具有脆弱部位，該部位能在某種特殊條......

20歲的小王腰部長了個瘤，從外表看，有明顯鼓出現象，腰部有兩個個，大腿內側有一個表面發紫，饅頭那麼大，切除後經化驗確診爲小圓細胞惡性腫瘤。小圓細胞惡性腫瘤很可怕嗎？研究發現，小圓細胞惡性腫瘤與染色體斷裂有關。促纖維增生......