在人胚胎髮育時期（懷孕初期2-3個月內），由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱爲先天性心臟病。
先天性心臟病是小兒最常見的心血管疾病，一般都在3歲前即可確診。先天性心臟病主要是由於在胎兒發育的早期，一般是胚胎的前3個月，由於某些原因使 胎兒心血管發育停頓或發育異常所致。比較公認的原因爲孕婦患風疹、流感等病毒感染;孕婦服用激素或其他損害胎兒的藥物;孕婦的腹部或盆腔受到X線、超聲 波、放射性核素等的照射;或者孕婦嚴重營養缺乏、缺氧。有些患兒除有先天性心臟病外，還伴有全身多發畸形，這往往提示患兒因生殖細胞遺傳缺陷而發生先天性心臟病。輕型的先天性心臟病可無特殊症狀，生長發育正常，僅在體格檢查時在左胸部發現粗糙響亮的雜音。重型先天性心臟病兒，早在新生兒期或嬰兒期即出現明 顯症狀。
先天性心臟病的症狀，主要是兩方面：
（1）紫紺：在患兒鼻尖、口脣、指甲、眼結膜等處見皮膚粘膜青紫色。在紫紺出現的同時，患兒生長髮育遲緩，智力低下，當吃奶或哭鬧後可發生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。會走路的孩子，常常因有腦缺氧感覺，而自動向下蹲踞。
（2）心力衰竭：症狀表現爲呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺佈滿小水泡，肝臟腫大，面色蒼白，下肢浮腫等。一旦發現以上症狀，必須立即送醫院搶救。
患兒一般平時無症狀，經常是在健康查體中被發現，這類小型室間隔缺損患兒一役不需手術治療，隨着年齡的增長可自然閉合，閉合年齡大多在5-6歲前。但家長一定要切記醫生的叮囑定期帶孩子到醫院檢查。
雖然對引起先天性心臟病的病因尚未完全明確，但加強對妊娠期婦女的保健工作是極爲必要的。因此，準備做媽媽的孕婦應注意避免上述一切不利因素的影響，以減少小兒發生先天性心臟病的可能性，這對預防先天性心臟病具有積極的意義。
醫學研究指出先天性心臟病是小兒時期常見的先天畸形之一，過去認爲先天性心臟病是不治之症，也就是說先天性心臟病患兒只好順其自然發展下去，沒有辦法治療。現在，患兒有可能順利進行矯正手術，從而獲得新生。一旦確診室間隔缺損後，尤其是中至大型患兒均進行室間隔修補術。修補缺損從而使患兒得到根治，手術適宜的年齡爲學齡前。
先天性心臟病除個別小室間隔缺損在2歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨牀上以心功能不全、紫紺以及發育不良等爲主要表現。
手術最佳最佳治療時間取決於多種因素，其中包括先天畸形的複雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1--5 歲，因爲年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險;年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合併肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長髮育、畸形威脅患兒生命、複雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。
比較複雜的先天性心臟病，應該儘量早做外科手術，但是對於一般來講，10公斤以下的手術風險相對要大一些，如果要是能到10公斤以後做，風險就要降低很多。
