肛管直腸惡性黑色素瘤佔原發性肛管腫瘤的O.2%～1.2%。本病70%～90%發生於齒線肛管處，其餘發生於肛周皮膚。本病以老年人多見，男女發病率無明顯差異，預後惡劣。
本病來源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞，在胚胎髮育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。在某些因素的影響下，如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷，使黑色素細胞過度增生及惡變。有人認爲，肛管直腸交界部屬於復層鱗狀上皮，聚集着大量黑色素細胞，這是肛管直腸黑色素瘤發生的組織學基礎。
肛管直腸惡性黑色素瘤病理圖
肛管直腸惡性黑色素瘤細胞圖
