一、症狀：
1.輕度高血脂通常沒有任何不舒服的感覺，但沒有症狀不等於血脂不高，定期檢查血脂至關重要。
2.一般高血脂的症狀多表現爲：頭暈、神疲乏力、失眠健忘、肢體麻木、胸悶、心悸等，還會與其他疾病的臨牀症狀相混淆，有的患者血脂高但無症狀，常常是在體檢化驗血液時發現高脂血症。另外，高脂血症常常伴隨着體重超重與肥胖。
3.高血脂較重時會出現頭暈目眩、頭痛、胸悶、氣短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能說話、肢體麻木等症狀，最終會導致冠心病、腦中風等嚴重疾病，並出現相應表現。
4.長期血脂高，脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，會引起冠心病和周圍動脈疾病等，表現爲心絞痛、心肌梗死、腦卒中和間歇性跛行（肢體活動後疼痛）。
5.少數高血脂還可出現角膜弓和脂血癥眼底改變。角膜弓又稱老年環，若發生在40歲以下，則多伴有高血脂症，以家族性高膽固醇血癥多見，但特異性不強。高脂血症眼底改變是由於富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起光折射所致，常常是嚴重的高甘油三酯血癥並伴有乳糜微粒血癥的特徵表現。
高脂血症原發性或繼發性血脂蛋白水平升高。
二、其他：
血脂主要包括膽固醇（或稱總膽固醇TC）和甘油三酯，在血循環中以非遊離狀態存在，和蛋白結合成脂蛋白這樣的大分子運輸。主要的脂蛋白分類---乳糜微粒，極低密度（前-β）脂蛋白（VLDL），低密度（β-）脂蛋白（LDL），和高密度（a-）脂蛋白（HDL）---這些蛋白是緊密相聯的，而分類常就物理化學特性而言（例如電泳移動率及超速離心分離後的密度）。血中主要的脂蛋白轉運爲甘油三酯，乳糜微粒是最大的脂蛋白攜帶者，外源性的甘油三酯經過胸導管到靜脈系統，在脂肪的毛細血管和肌肉組織中，90%的乳糜甘油三酯通過一組特定的酯酶被轉運，乳糜微粒被水解成脂肪酸和甘油進入到脂肪細胞和肌肉細胞中被利用或儲存，這種脂酶快速地使VLDL中的內源性甘油三酯降解，引起中密度脂蛋白（IDL）喪失甘油三酯和脫輔基蛋白，2~6小時內IDL通過分離更多的甘油三酯而進一步降解成爲LDL，LDL在血漿中的半衰期爲2~3天，VLDL爲血漿LDL的主要來源。
LDL的排泄不是很清楚，肝臟清除約佔70%，有活性的受體位點清除循環中的大多數LDL，這些位點在肝細胞和特定的與載脂蛋白B（apoB）結合的細胞表面，和LDL關聯的配體，LDL則和LDL受體結合量很少但重要的一部分LDL被循環中的非-LDL受體旁路所清除，包括被巨噬細胞上的受體所攝入，清除，巨噬細胞可移動到動脈壁上成爲動脈硬化斑上的泡沫細胞。
高脂血症由VLDL產生過多或清除障礙以及VLDL轉變成LDL過多所致。肥胖，糖尿病，酒精過量，腎病綜合徵或基因缺陷可引起肝臟VLDL產生過多，LDL和TC增高亦常與血高甘油三酯相關聯。LDL的清除障礙和apoB的結構缺陷有關。另外，清除障礙亦可能由於LDL受體數量減少或功能異常（活力降低），這可能爲基因或飲食因素所致。LDL受體蛋白結構的分子缺陷是LDL受體功能異常常見的遺傳學原因---基因缺陷的常見機制會在以下描述。
當食物中的膽固醇（乳糜微粒的殘餘部分）到達肝臟時，引起細胞內的膽固醇（或肝細胞的膽固醇代謝產物）升高抑制了LDL-受體合成，亦抑制了LDL基因的轉錄，受體數量的下降引起血漿LDL和TC水平增高。飽和脂肪酸亦使血漿LDL和TC水平增高，作用機制爲它使LDL受體功能下降。在美國，食物膽固醇和飽和脂肪酸的攝入量很高，LDL血漿水平可高達25~40mg/dl（0.65~1.03mmol/L）---這使冠心病的發病率顯著升高。
