本病的診斷可根據從幼年時開始間歇性出現的三個主要症狀，即腹痛、腹塊和黃疸來考慮。若症狀反覆出現，則診斷的可能性大爲增加。囊狀型病例以腹塊爲主，發病年齡較早，通過捫診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛症狀爲主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸症狀在兩型間無明顯差異，均可發生。
多數病例的首次症狀發生於1～3歲，但最後確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內發病幾佔1/4，其臨牀症狀以腹塊爲主，而梭狀型多在1歲以後發病，以腹痛、黃疸爲主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認爲是本病的經典三聯症狀。腹塊位於右上腹，在肋緣下，巨大者可佔全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發作期，腫塊增大，症狀緩解後腫塊又可略爲縮小。小的膽管囊腫，由於位置很深，不易捫到。腹痛發生於上腹中部或右上腹部，疼痛的性質和程度不一，有時呈持續性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，並拒食以減輕症狀。腹痛發作提示膽道出口梗阻，共通管內壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的症狀，因而臨牀上常伴發熱，有時也有噁心嘔吐。症狀發作時常伴有血、尿澱粉酶值的增高。黃疸多爲間歇性，常是幼兒的主要症狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關係。輕者臨牀上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現以後，則可暫時出現黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上症狀均爲間歇性。由於膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨牀症發作。當膽汁能順利排流時，症狀即減輕或消失。間隔發作時間長短不一，有些發作頻繁，有些長期無症狀。
典型的三聯症狀，以往曾認爲是本病的必有症狀，實則不然。在早期病例較少同時出現三大症狀。近年的報告，由於獲早期診斷者日衆，發現梭狀擴張者增多，有三聯症者尚不足10%。多數病例僅有一種或兩種症狀。據各家報道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實上許多病人被診斷爲肝炎，經反覆發作始被確診。腹痛也缺少典型的表現，因此易誤診爲其它腹部情況。肝內、外多發性膽管擴張，一般出現症狀較晚，直至肝內囊腫感染時纔出現症狀。
Caroli病：Caroli於1958年首先描述肝內末梢膽管的多發性囊狀擴張病例，因此先天性肝內膽管擴張症又稱Caroli病，屬於先天性肝臟囊性纖維性病變，認爲系常染色體隱性遺傳，以男性爲多，主要見於兒童和青年。早年報道的病例，並不伴有肝纖維化和門靜脈高壓，但在以後的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，並是常伴有各種腎臟病變，如多囊腎等，晚期病例併發肝硬變門靜脈高壓症。按Sherlock分類，分爲先天性肝纖維化、先天性肝內膽管擴張症、先天性膽總管擴張症和先天性肝囊腫四類，統稱爲肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統可同時存在一種或一種以上的病變。本病以肝內膽管擴張和膽汁鬱積所導致的膽小管炎症和結石，成爲其病理和臨牀特點，但由於臨牀症狀常不典型，可起病於任何年齡，反覆發作右上腹痛、發熱和黃疸。在發作時肝臟明顯腫大，待感染控制後隨着症狀的好轉，則肝臟常會較快縮小。肝功能損害與臨牀症狀並不成正比。起病初期常被診斷爲膽囊炎或肝膿腫，如若合併有先天性肝纖維化或肝外膽管擴張等其他纖維囊性病變，則症狀更爲複雜，可出現肝硬變症狀、肝外膽道梗阻症狀，以及泌尿感染症狀等。時常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來由於超聲顯像和各種膽道造影技術等診斷方法的應用，可獲得肝內病變的正確診斷，因此病例報道也日見增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發性膽道擴張也包括在內，從而使Caroli病的概念出現混亂。
