陰道發育異常臨牀表現主要爲原發閉經、腹痛、陰道不規則出血及性交痛。另外，陰道發育異常還易導致不孕、自然流產、胚胎停育、異位妊娠以及泌尿系統症狀。
陰道發育異常的原因
1、副中腎管發育不良：包括子宮、陰道未發育（MRKH′s綜合徵），是一種沒有生殖潛力特徵的生殖系統機能缺陷。
2、泌尿生殖竇發育不良：泌尿生殖竇未參與形成陰道下端，典型的患者表現爲部分陰道閉鎖，閉鎖處可以很厚，佔陰道長度的一半以上，多位於陰道下段，其上段陰道發育可以正常。本病發生率低，約1/4000-1/5000。
3、副中腎管融合異常
（1）副中腎管垂直融合異常：起源於泌尿生殖竇的陰道佔1/4，如果這部分增多，來源於副中腎管的陰道部分就會減少。副中腎管垂直融合異常可看作是向下生長融合的副中腎管尾端與向上生長的泌尿生殖竇相接處未貫通或部分貫通所致，分爲阻塞性和非阻塞性兩種，也稱爲完全性陰道橫隔和不完全性陰道橫隔，據報道陰道橫隔的發病率爲1/2100-1/72000。橫隔可位於陰道的任何部位，但更常見於陰道中、上段交界部，其厚度爲lcm，陰道橫隔很少伴有泌尿系統和其他器官的異常。
（2）副中腎管側面融合異常：兩側副中腎管完全融合異常導致雙陰道畸形或稱完全性陰道縱隔，以對稱性阻塞爲特點;兩側副中腎管部分融合異常導致單側陰道阻塞、陰道斜隔，以非對稱性阻塞爲特點;下端副中腎管融合失敗導致部分性陰道縱隔，陰道縱隔常伴有雙子宮、雙宮頸、同側腎臟發育不良。
（3）副中腎管垂直-側面融合異常表現爲垂直、側面異常同時存在，也可以合併泌尿道發育異常，此類畸形不屬於前述任何一種分類，如陰道縱隔合併不完全性陰道橫隔。
（4）副中腎管無效抑制引起的異常：性腺發育異常合併副中腎管無效抑制時，表現爲外生殖器模糊，如雄激素不敏感綜合徵。患者雖然存在男性性腺，但其雄激素敏感細胞質受體蛋白基因缺失，雄激素未能發揮正常的功能，副中腎管抑制因子水平低下，生殖器向副中腎管方向分化，形成女性外陰及部分陰道發育，使基因型爲男性的患者出現女性表型。
陰道發育異常怎麼檢查
1、超聲和磁共振成像（MRI）檢查
對於副中腎管畸形的診斷和分類均十分有效。
2、B超檢查
能清晰顯示泌尿生殖器官畸形及因陰道發育異常造成的相應梗阻圖像，並且無創，應作爲首選的輔助檢查方法。
3、MRI檢查
能精確地顯示泌尿生殖系統各個層面的解剖結構，準確區分子宮畸形，區分超聲難以分辨的子宮肌層和積血的附件包塊，有條件者應行MRI檢查。
常見的陰道發育異常
（1）先天性無陰道：發生率約爲出生女孩的1/4000，常合併先天性無子宮或子宮發育不良，因而成年後多元月經來潮，亦無生育能力。個別人可能有正常的子宮，卵巢也正常，如能早期手術矯治，少數可有生育希望。
（2）陰道縱隔：完全性陰道縱隔與雙子宮同時存在，又稱雙子宮雙陰道。此畸形對受孕影響不大，但由於雙子宮，子宮體積常較小，懷孕後容易發生早產。不完全性陰道縱隔類似兩個陰道一個子宮，雖不影響受孕，但可妨礙胎兒娩出。
（3）陰道橫隔：完全性陰道橫隔很少見。多數的陰道橫隔中央有一小孔，一般不影響受孕，直至胎兒分娩受到阻礙才被發現。如果橫隔位置較低，可造成性生活不快，手術切除後即不影響受孕分娩。
（4）陰道狹窄：多數爲後天因素所致。常因分娩造成的陰道撕裂傷未加認真修補，瘢痕癒合後使陰道狹窄。也有的系先天性的。陰道狹窄不僅會影響性生活，也會影響受孕和分娩。
（5）其他發育異常：如陰道肛門、處女膜後肛門、陰道前庭肛門等。這類患者中有些人子宮、卵巢並無異常，經手術矯治後部分人可保留一定的生育能力。
多數陰道異常經手術矯治後受孕的機會也難以達到正常婦女的水平。儘管子宮和卵巢並無異常，異常的陰道經手術矯治後，從解剖方面來看可能與正常陰道相同或相近，但其微環境顯然無法達到正常生理狀態而影響受孕。
