許多先天性疾病可導致癲癇的發生，常見的有無腦回、巨腦回、微小腦回、神經元異位症、腦穿通畸形、巨腦症和腦小症，臨牀上認爲中樞神經系統先天性異常是導致癲癇的常見原因。此外，胼胝體發育不全、單一腦室症、透明隔缺損或囊腫等中線結構異常，也可由癲癇發作，且多伴有精神發育障礙。
常見的疾病及特點如下：
神經管閉合障礙
該病可引起中樞神經系統多種畸形，其中最易引起癲癇發作的是丘腦下部錯構瘤，患者常表現爲癡笑性癲癇發作，還常伴有性早熟。
腦回形成障礙
常見的有無腦回、巨腦回及微小腦回畸形，早期即可出現癲癇發作，還可伴有發育遲滯。
神經元異位
又稱灰質異位，臨牀上表現爲癲癇、智力低下或神經系統損害其他表現。
腦裂畸形
臨牀上可有輕偏癱、癲癇及精神發育遲滯。
先天性外側裂周圍綜合徵
頭顱MRl可見外側裂增大、周圍皮質增厚等表現。臨牀上除有癲癇發作外，還可有認知缺陷和不同程度的神經系統損害。
胼胝體發育不全
與胚胎早期感染或缺血等因素有關，通常合併有其他腦發育異常，如腦裂畸形、神經元異位等。
視-隔發育不全
患者除癲癇外可有視神經發育不全的眼部症狀，包括視覺活動減少、色盲、眼震等；部分患者還可有垂體功能障礙等。
腦穿通畸形
與胚胎期腦組織破壞和局部腦組織確實有關，顱內形成囊腫，與腦室及（或）蛛網膜下隙相通。
當然，這些疾病並不是非常常見，也要通過腦部影像學檢查並由專業神經科醫生判別。
