（1）病理改變
肺動靜脈瘻主要病理變化是肺內動靜脈血管之間直接連通，分隔動脈和靜脈叢的血管隔發育不完全或肺末梢毛細血管神經缺陷，形成動靜脈之間短路，短路血管受動脈壓力負荷的作用逐漸擴張，形成囊瘻，肺動脈低氧血通過瘻道不經氧合直接回流左心進入體循環 。有文獻報道 ，當分流量大於25 %時患兒出現乏力，活動後氣短，頭暈乏氧等症狀。如果分流量大及病史長者可出現紫紺，杵狀指/ 趾和繼發性紅細胞增多，紅細胞壓積增高，Hb 增高。血液粘稠度增加，易形成肺血管內小血栓脫落可產生腦血栓或腦膿腫。PAVF 破裂或栓子累及支氣管壁可出現糜爛後導致咯血和血胸。本病多單發，多發者佔5 %～10 % ，可發生在肺組織的任何部位。但半數以上發生在右下肺葉，術中多能看到髒層胸膜包蓋的囊性隆起，或囊球樣變化。
（2）主要臨牀表現
①本病多見於青年，分流量小者可無症狀，僅在肺部X線檢查時發現。分流量大者可出現活動後呼吸急促、紫紺，但多在兒童期出現，偶見於新生兒。多數病人從兒童期有紫紺，隨年齡增長逐漸加重並有呼吸困難;
②25%患者有驚厥、共濟失調、複視等神經症狀;
③35%～50%患者具有家族性遺傳性出血性毛細血管擴張症狀，如鼻衄、咯血、血尿、消化道出血;
④肺動靜脈瘻破裂時，患者可出現胸痛並有血胸;
⑤若瘻較大，於瘻所在部位可聽到收縮期或連續性雜音;
⑥ X光胸片特徵性表現是在一側或雙側肺野中見有大小不等的、一個或多個圓形影，而心影大小正常;肺部CT檢查可見受累肺動靜脈擴張，延長、扭曲。
⑦右心導管顯示動脈血氧飽合度降低，選擇性肺動脈造影可顯示肺動靜脈瘻較正常肺靜脈系統顯影早，肺血管造影劑排空延遲，左房早期顯影的病理改變。
肺動靜脈瘻的診斷
對此病的診治要重視病史及體檢，患兒有無鼻衄和四肢、顏面及背部毛細血管擴張，有無腦缺血的病史。文獻報道 50 %以上肺動靜脈瘻病人可合併遺傳性出血性毛細血管擴張症，也有報導說先天性肺動靜脈瘻有家族性。本病的術前檢查方法很多：心臟超聲監測NaHCO3 靜脈造影方法簡單、診斷可靠，普通X 線胸片大多數正常，囊狀PAVF 病例可發現單個或多個不透光陰影。強化CT 和MR 檢查可確定病變部位，肺血管造影是最可靠的確診方法，能夠證實動脈血運來源爲肺動脈，少數也可來自體循環。瀰漫性肺內動靜脈瘻無典型的X線徵象，臨牀上並不少見。肺動靜脈瘻較正常肺靜脈系統顯影早，肺血管造影劑排空延遲，左房早期顯影的病理改變。
