Science發表的一篇研究論文稱，一種普通的氨基酸膳食補充劑或可幫助治療一種罕見的自閉症，這種自閉症伴有癲癇，由支鏈氨基酸的缺乏引起。
在分析了兩個家族中患有自閉症和癲癇的兒童的基因組之後，這個國際研究團隊發現患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因發生突變，加速了支鏈氨基酸（branched chain amino acids，BCAAs）的代謝。人體必需的支鏈氨基酸不能由人體自身合成，只能從食物中獲取。由於基因突變，患者很快將攝入體內的這些必需支鏈氨基酸代謝掉，進而導致了自閉症的發生。
論文的合著者加利福尼亞大學的Joseph Gleeson說，“這一發現也令我們吃驚，而令人興奮的是治療方法也是如此簡單，只需給予患者缺少的氨基酸即可。”
研究者首先用小鼠試驗了氨基酸補充劑的效果，BCKD-kinase基因發生突變的小鼠表現出自閉症和癲癇的症狀，這些症狀在食用氨基酸補充劑後得到改善。隨後研究者試圖用補充劑改善自閉症患者體內氨基酸不平衡的狀態，但尚無足夠數據證明患者的症狀確實得到改善。
大約有四分之一的自閉症患者伴有癲癇發作，但Gleeson說這種情況依然被認爲是極其罕見的。研究者發現BCKD-kinase基因的突變將有助於自閉症和癲癇患者的診斷。
