多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。
成人型多囊腎(多囊腎)的診斷標準可分爲主要診斷依據和輔助診斷依據。
1.主要診斷依據
①腎皮質、髓質佈滿無數大小不等的液性囊腫;②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎(adpdk)家族史;③基因連鎖分析呈陽性結果。
2.輔助診斷依據
①多囊肝;②腎功能不全;③胰腺或脾臟囊腫;④心臟瓣膜異常;⑤顱內動脈瘤;⑥腹部疝。
關於治療，目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止併發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的併發症至關重要。
1.一般治療
一般情況下，病人檢查出多囊腎後，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過鹹、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒症，爲時已晚。
2.囊腫去頂減壓術
此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是儘可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間爲半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血癥、尿毒症期，不論是否合併有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。
3.中藥治療
目前中醫在治療多囊腎方面採取保守治療(服用中藥)，效果甚好。中醫採用整體觀念和辨證論治，認爲多囊腎是外因和內因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫無法比擬的，並且基本無毒副作用，不易復發。
4.透析與移植
進入終末期腎功能衰竭時，應立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加了術後處理的困難，影響移植效果。
5.血尿的治療
出現血尿時，除儘快明確原因給予治療外，應減少活動或臥牀休息。已透析或即將透析患者，如反覆發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮採用經導管腎動脈栓塞術。
6.感染的治療
腎實質感染和囊腫內感染是本病主要併發症，一般以聯合應用抗生素爲原則。
7.合併上尿路結石治療
根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。
8.高血壓治療
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。
9.微化中藥治療
用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不採用外科手術治療方法，原因是，即使是採用手術(去頂減壓手術，或抽液固化手術)把大的囊腫壓迫腎實質的問題暫時解決，但總不能解決大囊腫去除後所導致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術療法僅是權宜之計，帶有侷限性。
患有多囊腎疾病的腎病病人內心是非常痛苦的，因爲同別的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。此時，如患感冒，尤其是反覆感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進展。
