有不少的遺傳疾病會導致男性不育。那麼哪些遺傳疾病會導致男性不育呢？大概有一下幾：
（1）Klinefelter氏綜合症
它有許多名稱，如曲細精管發育不全症、硬化性曲精小管退行性病變症、先天性睾龍發育不全症、原發性小睾丸症等。本症在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的症狀是睾丸小而硬，長徑不超過2釐米，約爲正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長。鬍鬚稀疏，約有半數於青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睾丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，內腔多閉塞。睾丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多羣集，細胞內脂滴減少。血漿睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最爲顯著。精液檢查精子量很少或無精子。
（2）XX男性綜合症（XXmales）
本綜合症的染色體組型爲46，XX，但內外生殖器爲男性，至青春期呈現稍差的男性第二性症。其臨牀表現、病理所見及內分泌檢查都類似於Klinefelter綜合症。#p#副標題#e#
（3）無睾丸症（Anorchia）
本症細胞核型爲正常男性型，46，XY，內外生殖器官皆爲男性，但先天性無睾丸，致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性徵爲幼稚型，陰莖短小，呈現陽痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，爲典型的原發性單丸功能障礙。
（4）Rosewater氏綜合症
又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出現乳房發育，乳房活儉可見腺泡及導管增生，類無睾症體型，無明顯男性第二性徵，性慾低下，多數育，陰莖及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活儉可見曲細精管中生精細胞發育停滯，間質細胞數目減少。血漿軍酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。
（5）Kallmann氏綜合症
又名家族性嗅神經一性發育不全綜合症。主要表現爲單丸發育不全，特別是在青春期不出現第二性徵。睾丸小、陰莖如幼童，類似無單症。先天性嗅覺減退或缺失，部分患者腦部病檢發現嗅葉缺損或發育不全。還可出現其他先天性異常，如隱睾、脣裂、齶裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常。實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明顯低於正常，尿中17酮類固醇亦減少。精液中無精子或無精液。睾丸活檢，曲細精管呈未成熟型，口徑小，生精細胞數明顯減少，支持細胞數相對增多，無精子形成。睾丸間質中間質細胞減少或無間質細胞，垂體分泌的其他激素均正常。
