乳腺癌的病因至今尚無定論，可能與下列一些因素有關：①有乳腺癌家族史。②初潮年齡早於13歲或絕經年齡大於50歲。③初產年齡大於35歲。④長期服用避孕藥及雌激素。⑤其他：高脂肪飲食、肥胖、乳腺良性疾病、放射線、某些藥物、機體免疫功能低下、外傷刺激、吸菸、飲酒等。
基因突變引發乳腺癌
乳腺癌是乳房腺上皮細胞在多種致癌因子作用下，發生了基因突變，致使細胞增生失控。由於癌細胞的生物行爲發生了改變，呈現出無序、無限制的惡性增生。它的組織學表現形式是大量的幼稚化的癌細胞無限增殖和無序狀地擁擠成團，擠壓並侵蝕破壞周圍的正常組織，破壞乳房的正常組織結構。
乳腺細胞發生突變後便喪失了正常細胞的特性，組織結構紊亂，細胞連接鬆散，癌細胞很容易脫落遊離，隨血液或淋巴液等播散全身，形成早期的遠端轉移，給乳腺癌的臨牀治癒增加了很大困難。全身重要臟器的轉移如肺轉移、腦轉移、骨轉移等都將直接威脅人的生命，因此乳腺癌是嚴重危及人體生命的惡性腫瘤。
那麼如何確診女性乳腺癌呢？一起來看看乳腺癌的診斷要點：
(1)病史詢問：
系統詢問病史，可以幫助我們取得鑑別乳房各種良、惡性疾病的必要資料。遇到中年以上的患者，須問腫物出現的時間、部位、生長快慢以及曾做過何種檢查和治療，既往患過何種嚴重疾病，直系親屬中有無惡性腫瘤患者。還要了解患者的婚姻、月經、生育及哺乳的歷史。
(2)體格檢查：
除了瞭解心、肺、肝、腎及中樞神經系統等重要器官外，還要檢查體表淋巴結，尤其預部、同側腋窩等處的淋巴結大小、形態、質地。肝臟的檢查亦不能忽視。乳房腫瘤局部檢查是臨牀確診的重要步驟，觀察乳房皮膚、乳頭有無異常，觸診腫瘤與皮膚粘連程度及腫瘤的質地、活動度、大小、邊界是否清楚，仔細捫診乳暈區及好發部位，有無橘皮徵、酒窩徵、衛星結節、皮膚潰瘍、乳頭溢液等。
(3)其它檢查：
若臨牀檢查不能確診，可以進行各種特殊檢查。其中以X線檢查(鉬靶或幹板攝片、乳管造影)、細胞學檢查(針吸、濾液塗片)、活檢、電子計算機X線作層掃描、B型超聲等方法最爲常用，且具有較高的診斷正確率。
