明天是第叄個“國際戈謝病日”，您對“戈謝病”一定很陌生，甚至一些醫生都不知道。它是罕見病中的罕見病，全國確診的隻有300多人。患者內臟腫大，直接表現就是大肚子，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。江蘇目前確診的也就四五例，其中徐州3歲女童熙熙(化名)就是其中一名。
記者來到徐州市兒童醫院，採訪了正在接受治療的熙熙，孩子肚子已經大得像皮球，甚至隨時可能脹破，生命岌岌可危。而儘管治療戈謝病的藥物已在我國藥監局註冊並上市，但費用昂貴，一年藥費達60萬元以上，且需終身用藥。江蘇血液病專家唿籲，如戈謝病這樣的“罕見病”，一些省市已納入醫保，希望我省也能將這樣的罕見病藥物納入大病醫保。
女童肚子鼓如球 求醫一波叄折 最終在北京確診罕見病
王成和張金金都是江蘇沛縣河口鎮人，2013年4月12日迎來了寶貝女兒小熙熙。80後的王成是一家網店的運營主管，90後的妻子張金金在家照顧女兒，原本這個三口之家擁有很多幸福的可能，但一切皆因女兒突如其來的怪病戛然而止。
記者瞭解到，和大多數戈謝病患者一樣，小熙熙的確診之路也是一波叄折。2014年除夕，熙熙發燒到40度，夫妻倆連夜將她送往縣醫院。經過血常規檢查發現，熙熙的血小板還不到正常值的一半。
與此同時，張金金髮現女兒的肚子越來越大，且右部明顯發硬。本來他們也沒太在意，因爲多數嬰兒的小肚子都是挺挺的。不過同村一位在沛縣縣醫院工作的醫生給熙熙摸診後，覺得並不樂觀，建議他們去醫院做B超。
於是，一家人帶着熙熙來到徐州市兒童醫院。醫生起先懷疑熙熙是白血病，誰知住了八九天院後，仍無法檢查出病因，醫生建議他們到蘇州大學附屬兒童醫院檢查，因爲那裡治療血液病的水平全國領先。於是，2014年5月，夫妻二人帶着熙熙前往蘇州，做了骨髓穿刺等多項檢查。
來到蘇州的第二天，熙熙便檢查出了戈謝細胞的存在。不僅家長來說，“戈謝病”這個名稱很陌生，甚至連當時在蘇州兒童醫院實習的醫學院學生也第一次聽說。
王成至今還記得，血液科的主任告訴他們檢測出戈謝細胞時，臉上流淚出那種無奈的表情，“醫生說，寶寶體內有一種?無法代謝，脾臟和肝臟會越來越大。這種病一旦確診了，一般情況下是沒得治了，除非每年花上近百萬的醫藥費。”抱着最後一絲僥倖，夫妻倆帶着孩子北上檢測。結果熙熙於2014年7月8日這天在北京協和醫院最終確診爲戈謝病。
之後，一家人帶着孩子在北京的一家醫院想做骨髓移植試試看，但是就在住院期間，孩子查出來肺部有真菌感染，經過幾個月治療都沒好轉，無法進行移植。加上四處奔波，孩子的治療費用基本上已經用完，一家人隻能帶着小熙熙回到徐州。
病情慢慢惡化 孩子肚皮脹大快要撐破了
從北京回來後，熙熙回家進行一些維持的治療，而肚子是一天比一天大，熙熙別說出門了，她連蹲都蹲不下來，正常的大小便都無法完成。這段時間，熙熙的病情加重了，王成告訴記者，孩子總是抱着肚子喊疼。“她每天晚上都會大哭，我在網上看到，有大一些得病的孩子會形容，那種疼痛感像刀割一樣，熙熙不會表達，但她的痛苦可想而知。”由於擔心孩子是脾臟梗阻了，7月22日中午，當地氣溫已經達到35度的高溫，夫妻倆還是不放心，帶着孩子，坐了一個小時的車來到徐州市兒童醫院。
記者當天也趕到徐州市兒童醫院，等到夫妻倆趕到醫院的時候，已經是接近下午1點，一直等在門診的普外科魏建民主任接診了小熙熙。
熙熙比父母向記者求助時提供的照片更加嚴重，孩子的身材比同齡孩子要矮上一大截，腹部已經像是足月快臨盆孕婦，肚皮佈滿血筋，彷彿很快就要被撐破了!記者用手觸摸，彷彿石頭般硬，但熙熙的胳膊和腿都非常細，隻有同齡孩子的一半。醫生爲入院的小熙熙稱了下體重，隻有11公斤，嚴重的營養不良。而醫生告訴記者，這11公斤裡面，那個大得快撐破肚皮的脾臟估計就有5公斤!
“孩子現在不能吃任何東西，隻能喝一些配方奶粉，一次也就60毫升左右，喝一點點就覺得肚子脹得難受。”說到這裡，孩子的媽媽張金金哭了。
在簡單的檢查之後，普外科魏建民主任醫師告訴記者，熙熙的脾臟已經腫大到將盆腔佔滿了﹔腫大的肝臟被擠到一邊，質地比較硬，懷疑有輕度的肝硬化。孩子之所以這麼瘦小，是因爲疾病影響到骨骼發育，如果再不治療，可能今後個頭也不會長了。
魏主任建議先將熙熙收治住院，還要完善進一步檢查，並且請血液科等專家進行會診。記者發現，整個全過程中，小熙熙都非常乖巧，配合醫生的檢查，還會笑着安慰媽媽說，“媽媽我現在不疼了，我不怕。”張金金說，孩子對這裡已經非常熟悉了，孩子總是感冒發燒，幾乎每一兩個月，熙熙就要到徐州市兒童醫院住一次院，手上胳膊上都是針眼，但是每次她都默默忍受。
治療費用非常昂貴 眼下每年要花60萬
孩子長大後治療費超百萬
戈謝病是罕見病中的罕見病，戈謝病的發病率目前在國內沒有明確數據，大約是二十萬分之一。目前我國內地確診的戈謝病患者大概在370例左右，而江蘇目前報道的戈謝病患者隻有四五例。
“我們國家真正明確診斷的戈謝病，遠遠比國際公佈的發病率要低，原因之一的就是，有的患兒因爲症狀不是很重，最初症狀可能就是貧血、脾大什麼的，有的孩子可能就漏診了；還有一種就是，症狀特別重，還沒等診斷清楚，患兒可能就已經去世了。”昨天，血液病專家、蘇州大學附屬兒童醫院血液科主任胡紹燕教授告訴記者，所以，臨牀她們見到戈謝病病人很少。
雖然戈謝病罕見難治，可也並非無藥可治。胡紹燕教授告訴記者，替代療法是目前國內治療戈謝病的金標準，具體做法是通過兩週一次的常規靜脈滴注來替代缺少的。
據介紹，注射用的伊米即“思而贊”，是我國目前唯一能有效治療戈謝病的藥物，但這種藥物價格不菲。而且，戈謝病患者的用藥劑量需要根據患者的體重以及疾病的嚴重程度。按照正常劑量，現在熙熙每月需要注射2支藥，這樣算下來，差不多每年需要60萬元的治療費用，並且隨着年齡的增長，孩子用藥量要增加，每年的治療費用或超過百萬。這對王成一家來說，簡直無法想象。
專家唿籲：將戈謝病納入醫保
“我們知道，這個病不是沒法兒治，聽醫生說，如果用上藥物，脾臟會慢慢變小，孩子慢慢會和其他正常小孩兒一樣，可是費用太高了，我們沒辦法。”熙熙的父親王成告訴記者，他們曾經向媒體求助過，也受到了一些社會捐助，他們一家非常感激幫助他們的好心人，但是孩子的病需要一生都維持治療，所以目前他們更希望是這種疾病的藥物可以納入醫保和民政救助範圍內。
王成從戈謝病病友那裡得知,青島等地已經出臺相關政策救助戈謝病患者,但江蘇並未對這一罕見病出臺相關政策。受此啓發,他開始了自救之路。“這兩年我們南京前前後後不知道跑了多少趟，醫保、衛生、民政都去過，”王成說，他們得到回復都是需要審批。
據悉，上海、昆明、寧夏、青島等地，已經出臺了針對戈謝病患者的醫療保障政策。2016年1月1日起，浙江也將戈謝病納入了醫保。蘇州大學附屬兒童醫院血液科主任胡紹燕教授也唿籲說，希望政府儘早將戈謝病納入醫保範疇，從制度和政策上保証戈謝病羣體的長期治療。要知道對於戈謝病人來說，隻要終身用藥，生活就和正常人無異，而這對於戈謝病家庭來說，卻是彌足珍貴的。
戈謝病到底是一種什麼樣的疾病?
它是一種最常見的溶?體貯積症，屬於常染色體隱性方式遺傳，因位於1號染色體長臂上的葡萄糖腦?脂?基因的突變，造成體內該?的缺乏，細胞內脂類分子無法正常代謝而堆積在溶?體中。導致各種臨牀表現如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨牀表現。
戈謝病情況
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除後可長期存活，智力正常，但生長發育落後。對葡糖腦苷脂酶製劑替代治療反應顯著，預後最好。
戈謝病Ⅱ型多於發病後1年內死於繼發性感染，少數患者可存活2年以上。
戈謝病Ⅲ型多由於神經系統症狀較重，死於併發症。
產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂酶活性測定做產前診斷。若患者的基因型已確定，也可做產前基因診斷。
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