現實生活中，很多疾病都是以意想不到的方式來到你身邊，儘管很多疾病是你所痛恨的，但是這並不能阻止疾病靠近的步伐。肌營養不良症是一種遺傳性疾病，症狀爲骨骼肌萎縮和無力，也有可能會累及心肌。肌營養不良症及時檢查發現是治療控制此病發展的關鍵。那麼肌營養不良症怎麼診斷呢？
肌營養不良症的檢查：
一、血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：
CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨牀症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用於檢查基因攜帶者，陽性率爲60-80%。
2、血清肌紅蛋白（MB）：
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：
也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值爲119.00，20歲以上男性爲84.30，女性爲77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率爲70%左右。
4、其它酶：
如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
二、尿檢查：
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
三、肌電圖。
四、肌活檢：
可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，可爲臨牀提供肌肉活檢的優選部位。
