JAK2與JAK1、JAK3和TYK2同屬於JAK家屬，爲非受體型即細胞內激酶。JAK2突變是體細胞的，發生於造血幹細胞水平，僅在造血幹細胞中獲得，因此是克隆標誌。突變的JAK2均在來源於CD34＋細胞的髓系細胞（如骨髓細胞、粒細胞、血小板和原紅細胞）中發現，而在T細胞中則未發現。另外，JAK2突變主要在造血祖細胞的造血幹細胞集落中發現，相反該突變在絕大多數的非造血幹細胞中並不存在。V617F突變位於JAK2的JH2假激酶區，此與該激酶活性的抑制有關。JAK2基因突變在Ph－MPD（PV、ET和IMF）中是常見的。在AML/CML中有少量表達，而淋系惡性腫瘤中爲陰性。說明JAK2-V617F與PV、ET和IMF的發病是密切相關的。
骨髓增殖性疾病（MPD）患者中JAK2基因（V617F）突變發生率非常高，約80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有該突變。JAK2蛋白是一種細胞質酪氨酸蛋白激酶，促進細胞內信號的級聯放大。JAK2基因發生V617F突變後，使JAK2蛋白持續磷酸化和活化，被認爲增加了紅細胞生成素的敏感性，以及不依賴紅細胞生成素的髓系造血幹細胞的存活，進而導致不受控制的細胞增殖。JAK2基因V617F突變檢測是MPD可靠的鑑別診斷方法，將MPD與其它先天性或獲得性紅細胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纖維化等疾病區別開。 JAK2基因V617F突變水平變異較大，有報道JAK2基因突變水平與疾病的症狀和預後存在一定相關性。
