骨髓增生本症是一種以克隆性紅細胞增多爲主的骨髓增生性疾病，90%～95%患者都可發現JAK2V617F基因突變。
治療方法
(一)靜脈放血每隔2～3天放血200～400ml，直至紅細胞數在6.0×1012/L以下，血細胞比容在0.50以下。較年輕的患者可僅採用放血治療。應注意：①放血後紅細胞及血小板可能會反跳性增高，②反覆放血可加重缺鐵，③老年及有心血管病者，放血後有誘發血栓形成的可能。使用血細胞分離機單採大量紅細胞時，應以同樣速率補充與單採紅細胞等容積的同型血漿或代血漿，以保持血容量並降低血黏滯度，避免放血後血栓形成的危險。放血治療後需用藥物才能維持紅細胞在接近正常的水平。
(二)化學治療羥基脲是一種核糖核酸還原酶抑制劑，每日劑量爲10～20mg/kg，維持白細胞(3.5～5)×109/L，可長期間歇應用，以保持紅細胞在正常水平。環磷酰胺、白消安、美法侖及苯丁酸氮芥等不宜長期使用。
(三)α-干擾素抑制細胞增殖，300萬U/m2，每週3次，皮下注射。放射性核素磷(32P)會引起繼發性白血病，現基本不用。
檢查方法
(一)血液紅細胞容量增加，血漿容量正常。紅細胞計數(6～10)×1012/L，血紅蛋白170～240g/L。由於缺鐵，呈小細胞低色素性紅細胞增多。網織紅細胞計數正常，可有少數幼紅細胞。白細胞增多，(10～30)×109/L，可見中幼及晚幼粒細胞。中性粒細胞鹼性磷酸酶活性顯著增高。可有血小板增多，(300～1000)×109/L。血液黏滯性約爲正常的5～8倍。放射性核素測定血容量增多。
(二)骨髓各系造血細胞都顯著增生，脂肪組織減少。粒紅比例常下降。鐵染色顯示貯存鐵減少。巨核細胞增生常較明顯。
(三)血液生化多數患者血尿酸增加。可有高組胺血癥和高組胺尿症。血清維生素B12及維生素B12結合力增加。血清鐵降低。血液和尿中紅細胞生成素(EPO)減少。
