1。詳細的調查病史與體格檢查、有關的婦科檢查。
2。測定性調解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關酶的測定。
3。染色體核型分析，應用PCR技術檢測染色體DNA基因等。
4。影像學檢查：應用X線泌尿系統造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。
5。對於兩性畸形，可行腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。
6。懷疑婦科感染引起的不孕，在婦科檢查時取分泌物作微生物學檢查。（1）陰道毛滴蟲感染：取陰道液、懸滴法立即鏡檢，滴蟲比白細胞大兩倍呈梨形，頂部有四條鞭毛，體側有波動膜、尾部有軸突。鏡下見滴蟲呈顫抖狀遊動。亦可塗片染色檢查，必要時作培養。尿路感染可留尿沉渣鏡檢或培養。（2）念珠菌感染：取白帶化驗，可查到念珠菌。
7。尖銳溼疣：可取組織病理檢查及PCR技術檢測人乳狀病毒（HPV－DNA）。
