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成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化症、苯丙酮尿症……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。據世界衛生組織統計，目前全球共6000餘種罕見病，約佔人類疾病人羣的10%！
即將到來的2月29日是以“改變從瞭解開始”爲主題的第五屆國際罕見病日。或許有人認爲罕見病距離自己太過遙遠，但罕見病對每個人而言都是一種風險，因爲罕見病患者幾乎都面臨着相同的問題和需求：要麼沒藥可治，要麼有藥治不起。
■關注國際罕見病日
罕見病 人類繁衍過程中的“空難”
世界衛生組織將患病人數佔總人口0.65‰至1‰之間的疾病或病變定義爲罕見病。在美國，將發病率爲0.65‰的疾病定義爲罕見病；在歐洲，將發病率爲0.5‰的疾病定義爲罕見病；在離我們最近的臺灣地區，將發病率爲0.1‰的疾病定義爲罕見病。時至今日，我國大陸地區尚無對罕見病的官方定義。
北京協和醫院呼吸科教授徐凱峯常年從事罕見病淋巴管肌瘤病（以下簡稱LAM）的診斷和治療工作。LAM作爲一種罕見呼吸系統疾病，幾乎所有的病例都發生在女性身上，且主要以育齡女性爲主，成年女性患病率約爲1/400000。在我國，累計報道病例數還不到200例，被譽爲“罕見病中的罕見病”。
目前，徐凱峯正在建立一個包括LAM等多個呼吸系統諸多罕見病在內的信息數據庫，摸底調查這些罕見病的診斷治療情況。徐凱峯認爲，由於我國人口衆多且經濟基礎有限，與歐美等發達國家仍然存在距離，因此可以根據實際情況制定流行率的界限，對罕見病的定義不乏借鑑臺灣的發病率。“明確罕見病的定義在當前是非常需要的，這對‘孤兒藥’（罕見病用藥稱爲‘孤兒藥’）政策的制定，包括對藥物研發的激勵、藥物的准入，如加快註冊、減免稅等方面政策的制定都有很好的推動作用。”
由於每個罕見病種人數相對較少，造成醫務界和全社會對其瞭解甚少，許多患者被長期漏診、誤診，延誤最佳治療時機。在徐凱峯接診的LAM患者中，就有患者曾誤診爲結核病並進行治療。
也許，有人認爲罕見病距離自己太過遙遠。目前國際確認的罕見病有六千多種，約佔人類疾病的10%。資料顯示，我國各類罕見病患者超過千萬人。“罕見病對每個人而言都是一種風險，它是一個公共問題。”徐凱峯說。
瓷娃娃（成骨不全症患者）罕見病關愛中心負責人王奕鷗說，不要把罕見病患者納入單獨的一個羣體，我們每一個人都有可能遇到這樣的疾病，遇到了就是100%，“罕見病是我們人類繁衍過程中的空難。”#p#副標題#e#
經濟負擔 壓倒患者的“最後一根稻草”
北京協和醫院呼吸科大夫孫維是徐凱峯教授的助理，平時主要負責徐教授和各位患者之間的聯絡，在她看來，目前國內的罕見病患者絕大部分面臨兩種困境：要麼是有藥治不起，要麼是沒藥可治。
以一個LAM患者的花費爲例，孫維算了筆賬：一個LAM患者的治療花費主要包含三部分，一是普通治療，即使用一些平喘藥物，每個月花費幾百元至1000元左右；二是特殊藥物的使用，每個月花費在2000元至3000元；三是肺移植的費用，僅手術費就需要20萬—30萬不等，後續維持治療費用是每年5萬。
孫維所列出的這些費用都是目前醫保所不報銷的，全部由患者自己負擔。罹患LAM的患者多爲30歲左右的年輕女性，她們大多處在上有老下有小的年紀，本應是家庭的頂樑柱，沒想到自己卻成了家庭的經濟負擔。同樣作爲女人，孫維眼看着不少女同胞因爲經濟原因而不得不離婚，或者不得不放棄挽留生命的肺移植手術。
徐凱峯教授所在的北京協和醫院呼吸科聯合安徽醫科大學附屬省立醫院呼吸科、江蘇省無錫市人民醫院肺移植科開展了一項問卷調查，旨在瞭解國內LAM患者對肺移植的看法。在調查收集到的57例有效問卷中，認爲可以承受肺移植費用的僅有5位患者（8.8%），35.1%存在經濟困難但勉強可以承受，50.9%不能承擔肺移植治療費用。經濟因素成了患者保存生命，接受肺移植治療的重要限制因素。
藥物缺乏 無奈選擇“老藥新用”
與罕見病患者交往多了以後，徐凱峯、孫維以及王奕鷗等人都發現，不管是LAM、TSC還是戈謝病、白化病，都有着不少共同的特點：目前國內的患者通常無法得到適當的醫療服務，尤其是缺乏藥物治療。在發達國家和地區用於治療罕見病的藥品中，僅有爲數不多的進入了中國市場。而且由於沒有政策支持以及相關的醫療保障，大部分患者無法承擔這些藥品的高昂費用。因而，大多數罕見病患者無法像正常人一樣生活，可能會因病失去工作或受到社會歧視，有的還因病致殘或在成年前死亡。
要解決罕見病患者無藥可用的境地，有兩種解決方式。一是老藥新用；二是研發新藥。
在徐凱峯的研究中發現，一種叫雷帕黴素的老藥對LAM患者有不錯的療效。雷帕黴素早在20世紀70年代就被研發出來，經常作爲免疫抑制劑用於器官移植，以減緩器官移植手術後的免疫排斥反應。近幾年的研究發現，雷帕黴素對LAM和TSC（結節性硬化症）這兩種罕見病的治療方面效果明顯，爲疾病的治療水平提供了新的思路和方法。
不過，雷帕黴素說明書的適應證一項上沒有將LAM以及TSC納入其中。“連起碼的適應證都沒有，當然就不會被納入醫保報銷。”徐凱峯說。
這樣的情況成骨不全症患者也遇到了。脆骨病患者的補鈣藥品也屬於老藥新用。作爲一名成骨不全患者，王奕鷗表示，包括她自己在內，目前很多成骨不全症患者都在使用雙磷酸鹽類的藥物，這類常用於治療骨質疏鬆的藥物對於提高成骨不全症患者的骨密度非常有效。不過，這些藥的適應證上也沒有將成骨不全症患者列入其中。
王奕鷗說，其實無論是患者還是醫生，這樣用藥都非常危險，很多大夫怕擔風險而不給患者開藥。“沒辦法，作爲成骨不全症患者，我們沒有任何一種明確寫有適應證的對症藥物。”好不容易發現有一類藥物有效，雖然有風險，患者們也願意試一試。
徐凱峯說，要想將這些藥物納入醫保，首先就要解決適應證的問題，要在適應證中加入這些罕見病。而這之前必須要經過長期嚴格的臨牀試驗，經過國家藥監局批准後纔可以。
其實，如果有藥廠需要進行“孤兒藥”的臨牀試驗，徐凱峯和王奕鷗所接觸的患者都是比較樂意接受的，他們大都抱着“不管什麼藥，有藥總比沒藥好”的心態。#p#副標題#e#
市場狹小 企業無心生產新藥
對於新藥研發而言，我國的新藥研發能力本來就不強，再加上罕見病的治療藥物市場太小，潛在利潤有限，所以製藥行業更是忽視了這類藥物的研發，這些藥物也就真正成了被遺棄的“孤兒藥”。
成骨不全症患者猶如瓷器做的娃娃一樣易碎，他們從出生就面臨着骨折的痛苦，伴隨着不間斷的骨折。骨折後他們需要特殊的鉚釘植入骨折部位，而目前這種鉚釘只能依靠進口。爲了讓這些鉚釘國產化，減少患者的經濟負擔，瓷娃娃罕見病關愛中心負責人王奕鷗和一些國內的醫療器械生產廠商接洽過。不少廠商代表都反問王奕鷗：“如果企業引進的話，你們有多少人患病？又有多少人能用得起？”
在廠商代表爲她展示了引進成本和引進收益之後，王奕鷗說，自己很理解他們，“如果國家不出臺傾斜政策的話，他們這樣做會賠本的，換誰也不會願意的。”
學習法律出身的王奕鷗翻閱了大量的文獻資料，她發現，爲了解決“孤兒藥”的問題，其實世界上衆多發達、發展中國家和地區都早已頒佈了各自的罕見病專項法律法規。1983年通過的美國《孤兒藥法案》及後來的幾個修正案爲孤兒藥研發提供了具體的經濟激勵：第一，向孤兒藥研發公司提供開發補助、研究基金和快速審批通道；第二，孤兒藥上市後還給予7年期市場獨家經營權等鼓勵措施；第三，孤兒藥臨牀試驗費用的50%可抵減稅額，對孤兒藥的新藥申請費用也給予免除。通過法律給予政策傾斜，締造了美國創紀錄的藥物研發，改善了數百萬名罕見病患者的健康狀況。截至2006年7月，共有1129種罕見病藥物獲得批准。
留學美國多年的徐教授表示，在美國市場上，中小型製藥公司生產了超過70%的孤兒藥，其中許多公司都是在1983年之後單純依靠孤兒藥而啓動、發展起來的。傾斜政策不僅給了患者希望，也給了不少企業以希望。
罕見病人 需要制度保障
多年來，徐凱峯一直支持着這羣被現代醫學暫時遺棄的“孤兒”。多年來，徐凱峯爲LAM患者就診開通了“綠色通道”，這些患者無需掛號，隨到隨診，一般確診的時間不會超過一週。他還利用業餘時間，和患者一起建立了LAM中國宣傳網站，建立了北京協和醫學基金會LAM/TSC罕見病專項基金。
這些“自找的”、繁重的工作只爲滿足患者求生的慾望。徐凱峯說，得了罕見病的患者雖然很不幸，但是他們很可愛，他們對生活的熱情比一般人更加強烈，“我們醫生做的再多也是不夠的。”
每每看到報道某患者得了罕見病，媒體呼籲大家捐款捐物的時候，徐凱峯的心裏總是感慨良多。“每一次的愛心捐助都難能可貴，但是這不是長久之計，我們需要制度的保障。”
在美國，《孤兒藥法案》規定，任何商業保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔。不僅如此，我國臺灣地區在2000年也制定並實施了罕見疾病醫療補助辦法。臺灣將發病率爲0.1‰的疾病定義爲罕見病，對罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用實行全額報銷。
徐凱峯認爲，臺灣的經驗，大陸可以有所借鑑。他建議，有關部門應該將發病率爲一定數量以下的疾病統一打包，列出目錄，將每一種罕見病的用藥整體納入醫保，予以報銷。這樣“沒錢治療”和“不能治療”兩座壓在患者身上的大山可能會變得輕一些。
作爲我國救助疑難病症的權威醫院，徐凱峯所在的北京協和醫院收治了不少罕見病患者。這裏的一些大夫和工作人員表示，拋開經濟等因素以外，其實LAM、瓷娃娃等患者還算幸運，因爲他們的致病原理、治療用藥情況目前醫學界已經有所研究，已經有了一些手段可以遏制病情的惡化。還有更爲不幸的患者，他們得了更爲罕見的病，醫生甚至不知道他們爲何得病，得的什麼病，有沒有可以治療的手段，“這些患者的一切都是未知的，這種未知的狀態纔是最可怕的。”
徐凱峯說，“自己主張按發病率爲依據，將罕見病人的醫療統一納入醫保，以避免因患病人數少而在醫保政策上成爲被遺忘的角落。”
中國醫學科學院基礎醫學研究所研究員黃尚志表示，不要因爲罕見而忽略、忽視，不要因爲昂貴而放棄，關注罕見病患者，就是關懷你自家將來的孩子。因爲隱性遺傳病就可能在你家後代中出現，你也需要這樣的幫助。
北京大學醫學部醫學遺傳學系黃昱博士認爲，罕見病人並不是“社會的負擔”，而是“社會的財富”，通過對罕見病的研究，我們可以認識到基因的功能，瞭解到“壞”基因的結果，試驗新的治療方法在糾正基因上的作用。#p#副標題#e#
■病例
罕見病患者的真實生活 骨折已成爲生活的習慣
“瓷娃娃”，這個美麗的名字下面，是一個鮮爲人知的羣體；成骨不全症患者，這個陌生的名字背後，是一羣從出生便開始不斷骨折的孩子。很難想象當骨折成爲一種習慣的時候，這些孩子要承受多少折磨與煎熬。
北京瓷娃娃罕見病關愛中心負責人王奕鷗就是一名“瓷娃娃”。在她16歲之前，大腿骨反覆骨折了6次。如今，年近30的王奕鷗身高只有十歲小孩的模樣，兩條腿走起路來也有些不穩。
剛滿週歲的時候，王奕鷗在一次玩耍時大腿骨折了。大夫也不知道原因，只當普通的骨折處理完後，奕鷗在牀上躺了整整3個月。從這次骨折起，奕鷗開始了與骨折搏鬥的漫長過程。骨折——接骨——再骨折——再接骨，成爲奕鷗最深刻的記憶。
直到16歲，大夫將她的病例傳給美國的專家，專家才確診了奕鷗的病情，她被確診患上了世間罕見的成骨不全症，這種孩子又稱“瓷娃娃”。全身骨頭就如同雞蛋殼一樣脆弱，極易骨折，極易變形。嚴重時，甚至會危及生命……
小時候學校不願意接受奕鷗，怕爲她的骨折擔風險，媽媽就爲學校不停的拉贊助，跑關係。每次骨折後，沒日沒夜照顧奕鷗的媽媽從未說過一個累字。
現在的奕鷗需要每天堅持服用增加骨密度的藥物，行走時需要注意不能摔倒，不能磕碰，不能和別人發生剮蹭，否則會骨折。吃飯時，不能吃硬的東西，不能使勁咬食物，否則也會骨折。一切和骨頭有關的事情，都要小心再小心。在忙忙碌碌和小心翼翼的同時，她爲其他病友忙碌着，爲他們搞策劃、辦活動、出雜誌、拉贊助。王奕鷗說，自己算是幸運的，有疼愛自己的父母，有可以堅持行走的雙腿。
24小時帶着氧氣機的女子
2002年曉莉在北京協和醫院確診爲淋巴管肌瘤病（LAM），當時她是協和確診的第3例LAM患者，而當時全國也不過5例。
LAM是一種罕見呼吸系統疾病，病人隨着疾病的發展，出現呼吸困難並進行性加重，最後可出現較爲嚴重的呼吸衰竭。
確診後，曉莉的病情發展得很快，肺功能越來越差，從單位的大廳門口到電梯間大約50米的距離，曉莉經常是走到一半就因爲缺氧一步也挪不動了。
有一段時間，曉莉甚至清楚地記得兩座樓間的長廊裏有多少面鏡子，每當她站在鏡子前累得連一個撩頭髮的假動作都做不了，只能像木偶一樣看着鏡子的時候，她就會想起自己的同學，會想到別人的孩子都已經大了，而自己還在生死線上掙扎，感到無盡的孤獨和失落。
2007年對於曉莉來說是夢魘的一年，這一年的時間裏曉莉共發作了5次氣胸，每一次大夫都下了病危通知。每次曉莉因氣胸住院，家人就自發、自動以及自覺地迅速形成一支專業的護理隊伍。媽媽負責白天，老公負責晚上，爸爸負責外圍，打飯送飯，辦理住院手續，拿各類檢查結果，配合得非常默契。爲了讓曉莉康復，老公專門去學了灸療和刮痧，並每天堅持給她治療。
因爲容易缺氧，曉莉需要24小時隨時戴着氧氣。每天在家她就用氧氣機，出去就帶着便攜式製氧機。剛開始，曉莉還有點不好意思，總覺得別人的眼神很異樣，不過老公總安慰她說沒事，別人以爲你帶着耳機呢。
曉莉說，在鄭州街頭你如果發現有一個鼻子上戴着氧氣管，身上還散發着淡淡的艾草味的就一定是她了。
■健康速遞 朝陽通州醫務人員無償獻血
日前，由朝陽區衛生局、通州衛生局組織的以關愛生命爲主題的“溫暖冬季，醫務工作者無償獻血”公益活動展開，包括北京東方博大醫院在內的三級醫院、二級醫院、社區衛生服務中心及非公醫療機構都積極參與了獻血。
據介紹，北京市血液庫存持續下降，已不能滿足臨牀用血需求，因此號召廣大醫務工作者獻血，確保人民羣衆的身體健康與生命安全。據統計，本次活動中總計有91家醫療機構、近700名醫務工作者參加獻血。衛生局計劃以此次活動爲基礎，在轄區建立一支醫務人員團體無償獻血志願者隊伍，在遇有突發事件或血液告急時啓用。（
