2 月29 日是國際罕見病日，四年一次的罕見日子，正是爲了讓我們記得這樣一羣“罕見”的人，成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2 月26 日，30 多個罕見病病友組織在北京提前與公衆一起慶祝了這個特殊節日，本屆主題是“讓我們在一起”。
世界衛生組織（WHO）將罕見病定義爲患病人數佔總人口的0.065%~0.1% 之間的疾病或病變。以此估算，我國各類罕見病患者超過1000 萬。然而，“誤診率高、無藥可治、治療無法報銷……這些幾乎是每位罕見病患者面對的困境”，全國人大代表、無錫市人民醫院肺移植中心主任陳靜瑜將他們稱爲“弱勢羣體中的弱勢”。
據瞭解，目前，罕見病初診誤診主要原因有兩方面：一是患者表現各異，就診科室不一樣，醫生認知不同，另一方面是檢查手段有限，使得“瓷娃娃”可能被誤診爲缺鈣、小兒麻痹，“漸凍人”被誤診爲腦癱等。
此次國際罕見病日活動發起人、中國關心下一代工作委員會教育發展中心馬佳年表示，“一旦患上罕見病，就等於宣佈整個家庭傾家蕩產。” 希望聯動這些罕見病組織的病友和社會上的愛心人士，關愛這個羣體，讓這個羣體的人們不再孤單。
