國際罕見病日前夕，北京正宇粘多糖罕見病關愛中心聯合海淀培智中心學校28日在北京主辦“愛，讓我們粘在一起”主題畫展。據主辦方介紹，很多罕見病兒童有着非常高的藝術天分，業內人士也呼籲，希望國家在法律政策等層面給予粘多糖等罕見病患者更多關注。
據瞭解，罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般爲慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際罕見病日，是由歐洲罕見病組織於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。通過各種活動促進社會對罕見病的認識。其後，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日。
“粘多糖”是因爲缺陷基因引發的罕見病中的一種。粘多糖貯積症患者有個很可愛的別稱叫“粘寶寶”，粘寶寶大多身材矮小、面容醜陋、骨骼發育不良。他們每日忍受着病痛的折磨而暫時無藥可治。使得這些“粘寶寶”們壽命普遍在10歲-20歲之間。
粘寶寶的病暫時難以治癒，他們卻有着樂觀的心態和常人所不具備的特長。“很多粘寶寶在繪畫方面有着天賦，此次主題畫展就是讓我們走進粘寶寶的世界裏，看看他們都有哪些願望想要實現。”北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋說。
參照國際經驗，鄭芋呼籲，希望國家專門針對罕見病設立罕見病法，在稅收、知識產權等方面對藥企給予支持，鼓勵藥企研發生產治療藥物，減輕罕見病患者家庭負擔。
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1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨牀主要表現爲智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，美國約爲1/14000，日本1/60000，我國1/16500。若不及時治療，會對腦或神經系統造成不同程度的損害，給患者帶來終身痛苦甚至生命威脅。多數患者在嬰兒期便會出現臨牀症狀，並隨年齡增大而加重。由於患者無法轉化普通含蛋白質食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚、蛋、奶、豆等含蛋白質的食物攝取要嚴格控制。目前對PKU的治療，大多以食療爲主。
2、瓷娃娃：成骨不全症
成骨不全症又稱脆骨症，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病。該疾病目前分爲八型，普遍表現爲骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，該羣體如不及時治療將終生殘疾。主要特徵爲：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由於患者極易骨折，民間俗稱"瓷娃娃"，尚無治癒方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。
3、玻璃娃娃：血友病
血友病是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者爲男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾稱血友病丙)。前兩者爲性連鎖隱性遺傳，後者爲常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最爲常見，出血是該病的主要臨牀表現。由於血友病患者受到磕碰或者創傷後容易引起淤血或者血流不止，因此他們被稱作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"。
4、白化病
白化病多爲常染色體隱性遺傳，在人羣中的發病率約爲1/15000，據此推測我國人羣中約有白化病患者近9萬人，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現爲皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們纔會感到自由自在，所以人們親切地稱他們爲“月亮孩子”。
5、克氏綜合症
克氏綜合症是一種性染色體異常引起的遺傳疾病，其個體有至少2條XX性染色體，至少1條Y性染色體，典型情況下爲XXY，一般爲男性。該症於1942年首先由Klinefelter發現並描述。額外的X染色體，可能來自卵子或精子。發病率爲0.1%。克氏綜合症本身並不能致人死亡，導致病患身心困擾的都是併發症和並生症所致。其常見並生症和併發症包括：乳腺增生，骨質疏鬆，二型糖尿病，系統性紅斑狼瘡，自閉症，乳腺癌等等。
