2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。今年的主題被確立爲“從不罕見”。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱“孤兒病”。中國專家對罕見病的共識爲：成人患病率低於50萬分之一，新生兒中發病率低於萬分之一的疾病。較爲常見的罕見病包括成骨不全症（瓷娃娃）、白化病（月亮的孩子）、血友病（玻璃人）、肌萎縮側索硬化症（漸凍人）和結節性硬化症等。
絕大多數罕見病危害性大、致殘致死率高，很難治療。目前，我國具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。並且治療費用昂貴，普通患者根本無力承擔。廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華提醒，做好基因水平的診斷工作至關重要。由於正常人羣也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變，雖然不發病，但可能遺傳給子孫後代而發病，有必要開展相關的基因篩查工作。“在我國，遺傳病產前診斷已經歷了30多年的發展，在傳統的細胞遺傳基礎上，以‘基因診斷’爲特徵的產前診斷也日趨成熟，可以達到早診斷、早干預的效果，爲治療罕見病帶來新的希望。”
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