男性第二性徵發育不全或性功能低下並有女性化表現、兩側睾丸平均體積小於10毫升、卵泡生成素高於正常者，或睾丸雖然發育、第二性徵發育正常而精子極少或根本沒有精子者，則應當進一步檢查常染色體。常見的染色體異常爲47，XXY型，一旦被檢查證實，就沒有必要進行治療，因爲治療是不可能有效的。
男性不育的檢查方法：
1、檢查促性腺激素：
進行促性腺激素測定，對判斷男性下丘腦-垂體-性腺軸的功能狀態有着重要的價值。通過觀測卵泡生成素值的高低，可瞭解睾丸發育或受到損害的程度。在正常情況之下，男子曲細精管的生精作用的發揮，主要是由腦垂體卵泡生成素的分泌來促進的。當然，這要在雄激素睾丸酮正常的情況下得到實現，因爲血中睾丸酮不足，即使垂體分泌的卵泡生成素正常，其精液也會發生問題。就單純睾丸發育不全來說，睾丸發育越差，生精障礙越明顯，血清中的卵泡生成素值就越高。之外，黃體生成素及泌乳素的檢測也有非常重要的臨牀價值。
當睾丸生精功能損害時，黃體生成素反應明顯低於卵泡生成素。當染色體異常、睾丸萎縮時，黃體生成素也會明顯高於染色體正常者。這對於黃體生成素偏高的男性不育者，提示應當考慮染色體是否正常。泌乳素升高，也會導致男性不育，常見睾丸萎縮、精子數量減少、精子活力下降。
2、做特殊項目檢驗：
抗精子抗體檢查。抗精子抗體陽性者，往往還會同時伴有其他方面的問題，而且有的還與這一陽性有密切關係。對於精子質量極差、精子數目少、畸形精子多的患者，儘管排除了染色體異常的可能，必須進行抗精子抗體的檢查，因爲抗精子抗體陽性本身就完全可以導致如此，抗精子抗體陽性還有可能伴有其他方面的問題。比如，抗精子抗體陽性者中大約有70%左右的人同時感染解脲脲原體，這也是導致不孕不育的重要原因之一。臨牀研究發現，精液中包括解脲脲原體在內的一些病原微生物陽性病例，精液中抗精子抗體含量有明顯增加趨勢。
無論是抗精子抗體、還是解脲脲原體，都是精子質量的“大敵”。在解脲脲原體感染的患者中，抗精子抗體陽性率比正常未感染者高得多，說明男性解脲脲原體感染是產生抗精子抗體的一種誘因。如果抗精子抗體陽性的患者，進一步檢查解脲脲原體，若發現陽性應同時治療。
