研究人員發現了與腸道疾病有關的71個新的人類基因

研究人員已經發現了與克羅恩病和潰瘍性結腸炎有關的71個新的人類基因。慢性炎症性腸病(雞傳染性法氏囊病)能夠影響到全世界近2500000人的小腸和大腸。這項研究發現，與炎症性腸疾病有關的基因的數量已經達到了163個。

這項研究是由來自美國、加拿大、和歐洲的研究人員策劃的。研究的部分資金來源於美國國家衛生研究院美國國立糖尿病、消化道、腎臟疾病、和腸疾病基因遺傳學財團。研究結果將發表在11月1日的自然雜誌期刊上。

第一階段的全基因組關聯研究涉及到先前患有克羅恩病、遺傳學結腸炎和不受控制(未患有以上任何疾病)的15人的數據報告。這種分析包括了整個基因組的常見的遺傳變異。

研究人員通過使用免疫芯片，分析了DNA樣本。免疫芯片是一種新的技術用來驗證和確認相關的疾病基因。這種分析提供了在免疫系統中更完整的基因功能的變種基因和與其他免疫系統疾病有關的基因。這項分析對來自15個國家研究中心的人羣進行了DNA掃描。共分析了60828個樣品基因，其中20076基因源於克羅恩病，15307基因源於潰瘍性結腸炎，25445源於非疾病人羣。

研究人員通過掃描DNA，發現了與腸疾病密切相關的71個新的基因， 包括包括許多可能與其他炎症性疾病，如強直性脊柱炎(脊柱炎症)和皮膚病牛皮癬相關的基因。同時，研究人員也發現這些炎症性腸病的變種基因已經發生改變，能夠對抗分支桿菌感染，和微生物引起的疾病如結核病和麻風病。

目前產生炎症性腸病的原因還不清楚。研究人員認爲有一個未知的因素在人體的免疫系統引發異常反應。這種疾病最常見的症狀是腹瀉和腹部疼痛。炎症性腸病的發生往往具有遺傳性，年輕的成年人爲多發人羣。猶太人的後裔，尤其是東歐血統艾希肯納茲猶太人患有這種疾病的風險有所增加。

經過進一步分析，有163個基因與炎症性腸疾病有關，110個基因與克羅恩病和潰瘍性結腸炎有關。從這些新的和以前報告的特定的29個基因的位置中，研究人員觀察到患有炎症性腸疾病的人的基因差異，這些差異將有可能改變蛋白質的結構。在剩餘的134個基因中，與疾病有關的遺傳變異不會改變編碼蛋白質的結構，很多變異可以改變基因的表達水平。這些線索將幫助調查人員確定哪些具體的基因，等位基因和改變途徑能夠增加一個人的患病風險。

耶魯醫學院炎症性腸病中心主任、醫學和遺傳學教授、醫學博士和首席作家Judy H. Cho說，“這些大型數據的整合分析爲確認與炎症性腸疾病的基因和基因變異提供了統計力量和完整性。直到現在，基因變異仍被懷疑與其他炎症疾病存在重疊現象。”